亨廷顿舞蹈症只遗传给男性吗 亨廷顿舞蹈症是怎么回事

亨廷顿舞蹈症只遗传给男性吗 亨廷顿舞蹈症是怎么回事

亨丁顿舞蹈症可在每个国家中发现。

这是家族疾病，由突变或错误排列的基因遗传到下一代。

人体内共有23对染色体，造成亨丁顿舞蹈症的基因是在第四对染色体，与性别无关，因此男人与女人得到的机会一样。

第四对染色体内的DNA基质重复排序数目太多时会造成亨丁顿舞蹈症，而亨丁顿舞蹈症会重复复制CAG为正常的10多倍。

每个父母只提供半对染色体给下一代，因此下一代遗传的机会为50%，假如下一代没有遗传到亨丁顿舞蹈症，就不会发病也不会遗传到下下代，如果有亨丁顿舞蹈症则迟早会发病。而有些家庭有些小孩会得到亨丁顿舞蹈症，而有些不会，有一个小孩有亨丁顿舞蹈症并不代表另一个也会得到。

本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年发病者以舞蹈症状为主，60岁以上发病者以意向性震颤为主。少年型患者少见。

亨丁顿舞蹈症会造成亨丁顿舞蹈症的原因是脑细胞的神经原持续退化，这种退化会造成不能控制的运动，失去智能及情绪上的困扰，特别是影响到控制协调动作神经节时。

在神经节内，亨丁顿舞蹈症会针对脑皮层神经原，特别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思想，领悟力及记忆的脑部外层表面。

亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。

亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。

本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。

镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。

亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶--谷氨酸脱羧酶（GAD）也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。

1.神经症状

舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。

其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。

伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。

2.精神症状

以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。

部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。

亨廷顿病性痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。

智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为"皮质下痴呆"。晚期可出现明显运动不能性缄默症。

1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂，丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪，奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体，苯酰胺类药物如硫必利(泰必利)有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。

2.增加中枢神经系统的γ-氨酪酸(GABA)含量 异烟肼是γ-氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ-氨酪酸(GABA)含量升高，使有些患者有轻到中度的进步，一般剂量为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年;

同时应用维生素B6效果更好。

3.提高胆碱的含量，毒扁豆硷抑制中枢胆碱酯酶的活性，阻止胆碱的降解，可改善舞蹈样运动。

4.神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植，尚处于探索之中，是否有效还不能确定。

5.痴呆症状治疗，目前还没有很好的药物，但精神症状通过药物治疗可以获得改善，可用阿米替林，多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状，对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。

6.其他治疗，可配合应用神经系统促代谢药物，维生素类和能量合剂等，抗自由基治疗，抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效，此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。