天使综合征你知道吗 天使综合症的表现有哪些

天使综合征你知道吗 天使综合症的表现有哪些

快乐木偶综合症，又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome)，是一种基因缺陷而造成的疾病，是15号染色体q11-q13缺失所致。

本病由母系单基因遗传缺陷所致。

使综合症目前还没有合适的方法去治疗它，所以只能预防。

治疗“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。

这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。

因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。

一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。

研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。

实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。

研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。

天使综合症是一个基因造成的疾病，那么天使综合症的表现有哪些呢?下面小编就一一来介绍一下。

1.其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3.部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;

39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩;

部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

1.忌喝饮料

大部分的饮料中，都含有咖啡因等生物碱，这些生物碱会给孕妇带来不适，比如恶心、头晕、头疼等等。

而且如果反应比较强烈的，还会影响到胎儿心脏和大脑的发育，从而导致其先天性的发育缺陷。

2.忌长时间坐车

孕期要尽量减少坐车，如果一定要长期坐车，也好定期起来走动走动，促进自身的血液循环。

而如果是做地铁或者是公交，不要觉得让别人让座是不好意思的事情，因为公交车是随时可能急刹车的，如果因此摔跤是非常危险的。

3.忌长时间站立

不少工作是需要长时间站立，但是要知道长时间的站立对于孕妈妈的健康是非常不利的。

因为长时间站立会导致腿部的血液循环变慢，这就可能导致筋脉曲张或者是腿部水肿的情况。

所以孕妈妈们，一定要忙里偷闲，让腿部能休息休息。

4.忌接触洗涤剂

洗涤剂都是化学产物，所以这些洗涤剂中大多含有直链烷基碘酸、酒精等化学物质，这些化学物质对于未发育的宝宝威胁是非常大的，如果孕妈妈过多接触这类化学物质，就可能导致受精卵变性甚至是坏死，严重的还可能是胎儿流产的情况。

5.忌不活动

很多孕妇觉得自己应该躺在床上休息，不可运动，这是非常错误的想法。

因为如果活动太少，会导致肠胃蠕动变慢，从而会引起消化不良、食欲不振的情况。

而且孕妇如果长期不运动，还有可能对于自然分娩带来不小的困难。

6.忌水温过高

孕妇们在洗澡的时候，要注意水温不要过高。

这是因为子宫里面的羊水有着恒温恒压的作用，而如果洗澡水温搞过，就可能导致羊水温度提高，严重的还可能杀死胎儿的脑细胞。

7.忌盆浴

不少人把热水放在盆里，然后坐在盆里面洗澡，这正常人一般没什么问题，但是如果是孕妇就要小心了，因为这种方式洗澡有可能导致早产。

所以最好的方法就是站着淋浴，需要提醒的是，站着淋浴要小心防滑。

8.忌不午睡

怀孕的女性因为激素的作用，所以她们比正常人更容易疲劳，而午睡就很好的缓解这种情况，而孕妈妈们休息的好，肚子里的宝宝也会更加的舒服了。

9.忌吃醋

这里吃醋指的是食用醋，这是因为在怀孕初期，过多的吃醋会导致孕妇体内酸碱不平衡，使其出现疲劳、乏力等情况。

所以如果长期吃酸或者是吃醋，孕妇就可能患病，严重的还会影响到胎儿的生长发育。

10.忌喝浓茶

茶叶中有着比较丰富的鞣酸和咖啡因，这类物质对于子宫有着不小的兴奋作用，所以孕妇如果喝浓茶，就有可能导致宫缩、增加胎动，这会影响到宝宝的健康成长和发育。

1、英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。

英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征，俗称“快乐木偶综合征”。

由于患病，埃博妮有严重的学习障碍，无法说话，至今仍使用尿布，生活无法自理。

如今，由于地方管理部门已建议关闭赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”，并建立一个可容纳120名学生的特殊小学，埃博妮的生活可能再起波澜。

埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走，以拯救“格林菲尔兹学校”。

“埃博妮是你身边的乐事。

即使她不舒服时，她也会不停地微笑。我们十分爱她，”特露迪说，“当她最初确诊时，我完全崩溃了，但(这意味着)我们有一个永远长不大、持续快乐的孩子……

谁看到埃博妮都会喜欢她。”

“基本而论，AS(安格尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。

埃博妮出生前，这一情况在我的一个卵子中就存在，”特露迪说，“英国只有350名安格尔曼综合征患者。这种病经常被误诊。”

2、好莱坞男星柯林·法瑞尔(Colin Farrell)4岁的儿子詹姆士正是安格尔曼综合症患者。

《迈阿密风云》男星柯林·法瑞尔的儿子詹姆斯也患上了这一罕见基因病──快乐木偶综合症，但他认为詹姆斯不是残疾，只是有特别的需要。詹姆斯虽然样貌与普通小朋友无异，但他与生俱来便有缺陷，无论说话、四肢活动及情绪控制方面也与常人有异，发育也较同龄小朋友缓慢。

虽然儿子患病，但柯林·法瑞尔仍然一直支持詹姆斯：“只有在看到詹姆斯与其他小朋友在一起时，我才会想起他与正常人有别。

但由一开始，我便觉得应该让他顺其自然。”柯林拒绝将爱子称为残疾人士，因为他认为爱子只是有特别的需要，他又表示公开儿子患病的事实，是不希望其他人觉得他为儿子感到羞愧，并对于儿子是个快乐的小朋友而感到欣慰。平时予人不羁形象的柯林，近年放弃了不少要长时间远赴各地拍摄的电影角色，希望可以花多点时间陪伴儿子。