雷特综合征是什么症状

雷特综合征是什么症状

雷特综合征主要表现为孤独症样行为、进行性智力低下、手及其他部位出现刻板运动、失用性共济失调、呼吸节律障碍、癫痫、头围小、小足畸形等症状。

雷特综合征是一种X染色体连锁的神经发育性疾病，发病人群为女性，一般在出生后前6个月生长正常，6-18个月时所表现出的症状不明显，也不容易被发现，多表现为目光接触变少，对玩具等失去兴趣，爬行、坐立等方面发育迟缓。在12-18个月时可突然发生变化，1-4岁时会表现出原来学会的技能消失，生长发育缓慢，没有明显的情绪变化，例如不会尖叫、哭泣等，并伴有用力呼吸、吞咽空气等症状，也开始停止与人交流，对周围环境、人群失去兴趣，对社交活动有抵制，呈孤独症样行为。2-10岁时，可表现出行走障碍，虽然沟通、情绪有所改善，但可能会伴有癫痫发作等症状。10岁后可能会出现运动能力下降，关节开始出现痉挛，肌肉开始变得无力等，并且会随着年龄推移变得越来越严重，还可能出现骨骼改变，如头围变小、小足畸形等。

建议在儿童生长发育阶段每3-6个月去医院体检一次，如果发现神经发育异常，可以到神经内科就诊，通过肌电图检查、神经功能检测等查找原因。目前未有特效药可以治疗雷特综合征，多在不同的临床阶段使用对症药物，如出现癫痫时可使用甲磺酸溴隐亭片、盐酸纳洛酮等药物。