染色体CNV是什么意思

染色体CNV是什么意思

染色体CNV即染色体拷贝数变异检测，可以查看胎儿是否存在染色体变异，而染色体变异可能会导致胎儿遗传性疾病或先天性疾病。

因此，该检测在临床上主要用于遗传疾病的筛查。

染色体拷贝数变异检测的结果，大致可以分为完全正常或多态性、致病性片段及临床意义未明。结果显示为完全正常或多态性，通常表明未检测出异常，可以暂时认为染色体正常，但仍然需定期产检，密切观察。

结果显示为致病性片段，通常表明可能会存在胎儿出生缺陷或畸形。

如果结合超声等相关检查，与显示报告中描述的畸形有相符合的症状，则胎儿患有遗传疾病的风险较高。

一般来说，显示临床意义未明通常认为结果片段在数据库中没有记载，也无法找到文献支持，结果中出现的变异片段是否致病尚不清楚。

如果出现临床意义未明片段，通常会对父母双方进行染色体疾病验证，并需结合超声检查等其他相关检查判断。