遗传代谢病的病因是什么？

遗传代谢病的病因是什么？

很多的孩子一出生就面临的一些病患的症状，但是由于症状的不明显，就会被父母所忽略，但是这些病患的存在还是不能忽略的。

遗传代谢病的存在几乎会伴随着孩子的一生，要是治疗不及时甚至会影响孩子以后的生活。

可是很多人却并不知道遗传代谢病的病因是什么。

1、重男轻女：遗传代谢病患者男女发病比例为20比

1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。

在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。

如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。

这是常见的痛风的病因之一。

2、遗传因素：遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。

这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。

3、生活无规律：有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。

这种无规律的生活方式，都会打乱人体"生物钟"的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风"青睐"的对象。

这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。

人铜蓝蛋白基因位于3q23-2

5，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。

铜是人体所必需的微量元素之

一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。

但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。

其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体

九、溶酶体等。

因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。

肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40%-60%在小肠上段被吸收、经静脉进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5-1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2-1.7mg。

尿中排出量约为0.07mg左右。

铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一分子中结合有6-7个铜离子，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并可催化肾上腺素，5-羟色胺和多巴胺的氧化反应。

正常人血浆中，90%-95%的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200-400mg/L。

仅仅一少量与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。

人体内总铜量(约100%)的8%储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。

正常成人肝铜中约80%与金属硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。

当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常和肝硬化，透视由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再转移到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。

这些病因都是引发遗传代谢病的，在我们的生活中要多关心婴幼儿，最好在出生后给孩子的身体做个检查，尽量的不要等到病情无法好转后才发现，要是发现的早的话，恢复健康是可能的。