侏儒症

侏儒症

1侏儒症有哪些临床表现

患儿在出生时身高和体重都正常，一般在1岁以内由于生长缓慢常不被发现。随着年龄的增长，常于2-3岁后因外观明显小于实际年龄才被发现。

其身高往往低于正常同龄儿，骨骼发育缓慢，骨龄落后于年龄2岁以上，但身体各部比例仍与其实际年龄相符，患儿智能发育亦正常。

患儿面容幼稚，呈娃娃脸，头发纤细柔软，皮下脂肪较多。牙齿萌出迟缓，由于下颌骨发育欠佳，乳牙排列不齐。手足较小，男孩阴茎较小，多数青春发育期延迟。

2侏儒症易与那些疾病混淆

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍

如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢疾病

如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小

父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)

患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。

一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症

病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。

智力正常。

有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

3哪些原因会造成小儿侏儒症

1.体质性，如原基性侏儒症、青春发育延迟等;

2.内分泌性，如各种引起甲状腺功能减退的疾病，垂体前叶功能减退，原发性真性性早熟、性腺发育障碍、假性甲状旁腺功能减退症等;

3.骨骼系统疾病，如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等;

4.营养代谢性疾病，如慢性寄生虫病、吸收不良综合症、佝偻病、抗维生素d性佝偻病、肾性佝偻病、慢性重度营养不良、糖尿病等;

5.血循环障碍和长期缺氧，如先天性心脏病、广泛的慢性肺部疾病等;

6.原因不明的疾病，如早老症等。

据国内外统计，能引起身材显著短小的疾病不下50—60种，在各种医疗综合症中有40多种能引起生长迟缓和身高不足。

4侏儒症会遗传吗

一般来说形成侏儒症的原因很复杂，有先天性的原因也有后天性的原因，目前认为侏儒症是不会遗传的。

建议你们夫妻可以到医院做一个染色体的检查，如果双方染色体正常，就不会出现遗传现象。

另外，先天原因主要是因为父母在怀孕的时候，精血不足或者身体虚弱，而影响胎儿的生长发育，所以在怀孕前做好充分的备孕是很有必要的。放松心情，不要过分担心，心理负担太重，对怀孕也不好。

5如何预防侏儒症

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。