dmd是什么意思?
的有关信息介绍如下:假肥大性肌营养不良。
假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。
主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
扩展资料:
本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X -连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ,这在家系分析时应特别注意。
DMD中,有约1/3病例是由新发生的基因突变引起,即父母双亲中,DMD基因都正常,但个体胚胎发育时,出现了DMD基因的突变,导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
目前对于 DMD 尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ,确诊后流产。
参考资料来源: