家族性遗传病

家族性遗传病

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病 遗传策有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类

一、单基因病 单基因常常表现出功能性的改变、不能造出某种蛋白质、代谢功能紊乱、形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种

1.显性遗传：父母一方有显性基因、一经传给下代就能发病、即有发病的父代、必然有发病的子代、而且世代相传、如多指、并指、原发性青光眼等

2.隐生遗传：如先天性聋哑、高度近视、白化病等、之所以称隐性遗传病、是因为患儿的双亲外表往往正尝但都是致病基因的携带者

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关、如血友病、其母亲是致病基因携带者.又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲、是致病基因携带者、而女儿发病是由父亲而来、但男性的发病率要比女性高得多

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起、是基因与性状的关系、人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传、还有唇裂、腭裂也是多基因遗传.此外多基因遗传受环境因素的影响较大、如哮喘病、精神分裂症等

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型、这种孩子面部愚钝、智力低下、两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病 其实几乎所有的疾病都与基因有关系、也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分、还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别、这主要是遗传决定的、受环境因数影响小.也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量、人的身高、颜色深浅等等、这些都叫数量性状.数量性状是多基因决定的、基因数一般不易测算、因为误差可以相差一个数量级.所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大.可以说超过遗传因子! 总之、绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果!生活护理：饮食治疗 某些遗传采通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的、从而收到治疗效果.如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷、使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病、可出现患儿智力低下或成为白痴.可是如果诊断准确、在早期最好在出生后7-10天开始着手防治、在出生后3个月内、给患儿低苯丙氨酸饮食、如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等、则可促使婴儿正常生长发育.等到孩子长大上学时、再适当放宽对饮食的限制 又如、我国长江以南各戍有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症、临庆表现为溶血性贫血、严重时可危及生命.这类病人对蚕豆尤其敏感、进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血、故又称蚕豆病.对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品.同时、这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等、故平时用药必须慎重.药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用、从而改善患者的病情、减少痛苦.主要是对症治疗、如服止痛剂以减轻病员疼痛.还可以改善机体代谢、如肝豆状核变性、主要是体内铜代谢障碍、使血内铜的水平升高、导致胎儿畸形.可以服用促进铜排泄的药物、同时限制食用含铜的食物、以保持体内铜的正常水平、而达到良好的治疗效果.还有些病如先天性低免疫球蛋白血症、可以注射免疫球蛋白制剂、以达到治疗的目的.手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法.如球形红细胞增多症、由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高、红细胞呈球形、这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血.可以实施脾切除术、脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态、但却可以延长红细胞的寿命、获得治疗效果.对于多指、兔唇及外生殖器畸形等、可通过手术矫治.又如、狐臭也是一种遗传病、但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉、即可消除病患.基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法.人类的遗传物质、也可以像虾子向蚯蚓借眼睛的故事一样、向别的生物借用.即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因、以达到治疗目的.基因治疗说起来简单、可事实上是一个相当复杂的问题.首先必须从数十万基因中找出缺陷基因、同时必须制备出相应的正常基因、然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因、并能够进行正常的表达作用.此种治疗方法、目前还处在研究和探索阶段之中 值得特别提出的是、在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段、遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的、毕竟只是少数、而且这类治疗只有治标的作用、即所谓表现型治疗、只能消除一代人的病痛、而对致病基因本身却丝毫未触及.那些致病基因将一如既往、按照固有规律传递给患者的子孙后代。