平山病 是怎么回事？

平山病 是怎么回事？

平山病又称青年上肢远端肌萎缩。

系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。

本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。

肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。

神经肌肉疾肥大。

肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。

一、临床表现

典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。

多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。

病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。

二、发病机制

平山病的发病机制不是很明确，普遍认为的发病机制为：

(1)动力学因素：Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓，从而造成循环障碍，下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。

由此临床试用颈圈治疗本病有效，支持了一机制的可能。

(2)生长发育因素：Shinibo等认为平山病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是

①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关;

②肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展;

③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。

从而认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉丛扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡，颈髓前根相对缩短所致。

(3)无弹性、限制性的硬脊膜压迫：Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。

颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。

(4)运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。

(5)种族遗传：本病在日本的发生率逐渐增高，所以不排除人种因素影响，有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化(ALS)家族史的平山病兄弟的基因。

试图说明家性平山病发生与基因突变有关，尤其是超氧化物歧化酶(SOD)基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸(D9OA)，但目前无定论。

(6)免疫学机制:有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能合理，因病例数较少，目前没有定论。

三、分类

1、按发病机理分类

(1)由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。

(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。

2、根据肌肉萎缩分布分类：

(1)全身弥漫性肌肉萎缩;

(2)头面部肌肉萎缩;

(3)头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩;

(4)上下肢远端肌肉萎缩;

(5)限局性肌肉萎缩

3、根据导致肌肉萎缩的原发病变分类

(1)神经原性肌肉萎缩。

(2)肌原性肌肉萎缩。

(3)废用性肌肉萎缩。

神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。

三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。

肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。

四、治疗

平山病的病程自限，预后是良好的。目前有以下的治疗方法：

(1)颈托治疗：早期诊断早期带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床表现。

建议必须尽可能长时间带颈托治疗。

(2)手术治疗：研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术，能改善近期和远期效果。

现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿证”的范围，“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。

痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。

临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。

由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。

五、保健措施

肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。

肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。

1、保持乐观愉快的情绪。

较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。

肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流质食物为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。

忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。

肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。

肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。