常见的出生缺陷有哪些

常见的出生缺陷有哪些

常见的出生缺陷，主要有结构性缺陷和功能性缺陷，结构性缺陷主要有颜面部缺陷、心脏缺陷、肢体缺陷和神经管缺陷，功能性缺陷主要包括中枢神经功能缺陷、感觉功能缺陷、代谢功能缺陷和免疫功能缺陷。

一、结构性缺陷：

1、颜面部缺陷：比如唇腭裂，患儿不仅上排门牙、牙槽骨和嘴唇无法闭合，上颌也可能存在裂缝。

另外，患儿的眼睛和耳朵也可能不完整或者完全消失；

2、心脏缺陷：儿童的心脏结构比较复杂，如果在出生时存在心脏缺陷，则可能表现为肺动脉狭窄、主动脉缩窄，或者存在房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症、大血管错位等情况；

3、肢体缺陷：肢体缺陷可以是身体的结构或整体的缺陷，如四肢发育不全等；

4、神经管缺陷：比如脊柱或脑部有结构缺陷，部分病情轻的患儿没有明显的症状，修补骨头结构缺陷即可，严重者可出现全身抽搐或神经、肌肉功能障碍，甚至会导致新生儿死亡。

二、功能性缺陷：

1、中枢神经功能缺陷：儿童智力、语言、感觉、行为等方面都有明显缺陷，比如唐氏综合征；

2、感觉功能缺陷：患儿的眼睛、耳朵形状可能是正常的，但是失去正常视力和听力；

3、代谢功能缺陷：比如患儿的代谢酶发生变异，导致身体中的毒素不能被及时代谢到体外，如先天性黄疸；

4、免疫功能缺陷：病因有可能是基因缺陷或先天性发育不良，如果患儿自身的免疫调节和功能出现异常，则容易出现感染。