遗传性共济失调症的症状

遗传性共济失调症的症状

遗传性共济失调症大都有遗传史、家族史，具有家族系谱，据统计本病约占整个神经遗传病的10%。其遗传方式以常染色体显性遗传方式为最多。常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。

部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。

⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。

遗传性共济失调本身是一组疾病，它是以慢性的进行性共济失调为比较明显的临床特征的遗传变性疾病。它的特征中包括比较明显的家族遗传背景，和小脑的损害。

本组疾病除了小脑和相应一些传导纤维，容易受累及之外，常常还会累及到脊髓位置。像脑部的一些运动束、锥体束、脑壳核、基底核、脑神经核以及自主神经系统等等。这一组的疾病常常伴有比较复杂多变的其他系统的损害。

Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,深感觉异常等神经系统症状和体征,以及脊柱侧突,弓形足和心脏损害等非神经系统表现.脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-2

1,30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征阳性,痉挛步态,音叉振动觉及本体觉丧失,通常起病后10~20年不能行走.