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白化病是怎么回事

白化病是怎么回事

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白化病是怎么回事

白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所引起的一组单基因遗传病,也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色,患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失,眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病,白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因,携带者本人不发病,但可将携带的基因遗传给子女,而子女从双方父母获得致病基因就会患病,所以男女患病的几率是均等的。

白化病中有一种是眼白化病,其中有一种类型属于X连锁隐性遗传,若父亲无致病基因,母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女,儿子有1/2几率的患病,女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因,父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿,因此儿子正常,女儿为携带者,所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。

白化病人的眼是比较有特征性的,常伴有白的或者淡黄色的眉毛和睫毛,由于缺乏色素,小儿期的虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,成人期往往呈青灰色、淡褐色。

另一种类型为酪氨酸酶阳性型,此型随着年龄的增长,皮肤、毛发和眼睛多少会长出些色素,故又称为不完全性的白化病。

白化病表现为全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或者缺失,属于常染色体隐性遗传性疾病。临床上得分为酪氨酸酶阴性型,此型患者白化程度完全,缺陷会终生保持,终生无色素的完全性白化病。

如果隐性遗传,主要是由于母亲所携带的白化病基因,传给儿子患病,传给女儿一般是不患病的。

白化病是不传染的,白化病它主要是由于络氨酸酶缺乏,或者是功能减退引起的一种皮肤及其附属器官缺乏黑色素所导致的。

患者双亲均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时携带这个基因,可以传给子女,子女都会发病。其实这种是遗传现象,并不是一种传染病,大家不需要去过分的担心,它是不传染的。