耳聋基因诊断“伸手可得”-山西医科大学第二医院耳聋基因诊断学习班侧记

耳聋基因诊断“伸手可得”-山西医科大学第二医院耳聋基因诊断学习班侧记

赵长青2010年8月16日概况：由山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科承办的国家级继续教育项目（CME）“聋病的基因诊断及治疗新进展”学习班，于2010-7-22-25日在美丽的夏都山西太原市召开。来自省内外的100余名代表参加会议。

著名耳聋基因诊断方面的专家、北京301医院的戴朴教授，中国新生儿听力筛查项目负责人之一、上海交通大学附属新华医院的吴皓教授等耳聋基因诊断及新生儿听力筛查方面的专家应邀前来做学术报告。

山西医科大学第二医院副院长、耳鼻咽喉头颈外科主任、中国医师协会耳鼻咽喉头颈外科医师分会常务理事赵长青教授，代表医院及科室向前来与会的专家与学员们表示热诚的欢迎与由衷的感谢。

十分钟的欢迎辞，一改往日的俗套，直奔主题，把耳聋基因检测、新生儿听力筛查、电子耳蜗植入、言语康复训练的意义等内容以及各位专家的出色工作予以简要的介绍。会议的精彩之处在于专家的讲解深入浅出，通俗易懂，听者听得懂，用得上；同时又生动活泼，风趣幽默，使听者在一种ACTIVE参与的状态中进入角色，在“思想”的层面进行互动，达到了学习交流的目的。

从上午8“00到下午7：00的讲座，可以说座无虚席，鸦雀无声，讲者津津乐道，出神入化，听者如”坠“乐园，忘乎所以。下午3：00整，一曲“好日子”的动情歌唱，把持续了近一天的会议推到了另外一个人文层面。接下来的抽奖活动更使参会者顿感一股扑面而来的学术新风，因为奖品之一是赵长青教授与其他众多的同道们共同翻译的英文版《额窦》（上海科技教育出版社，2007，第一版）。

主持人医学博士索利敏副教授客串介绍各位专家，同时引导大家在每场讲座之后与讲者互动，通过融会贯通的医学知识把讲座的亮点一一再次展示出来，使听者受到再一次的心灵震荡。

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医院耳外科主任、解放军总医院聋病分子诊断中心主任戴教授是中国耳聋基因检测的发起人之一，现在已经与北京博奥生物有限公司合作成功开发出市场化的耳聋基因检测试剂盒。只要疑似耳聋即可注册登记并考虑进行基因芯片检测，当您的标本进入检测程序后不久，电脑会自动分析打印出报告，医生据此可以综合分析小宝宝或成年人罹患耳聋的风险等。

目前业已开发出的耳聋基因芯片技术大体包括三个方面的检查，即非综合症性耳聋的基因检测，比如CJB2常见基因突变，与大前庭导水管相关的常见SLC26A4基因突变，与药物中毒性聋密切相关的线粒体基因mtDNA1555G和1494T基因位点突变，等。

可以想象，一对新婚夫妇在设计美好未来的同时一定在梦想着有朝一日生下一个聪明伶俐的宝宝。但有时却不曾预料，由于夫妇各自先天携带的、没有表现出临床症状的某种耳聋致病基因重新“组合”，便有可能把这种带有耳聋“隐患”的基因“传递”给后代，并将持久困惑这个家庭。

面对这样的场景，假如是您自己，会是什么样的感受？

做不到“感同身受”，但至少设想一下，便可以猜到几分。这或许就是CJB2基因检测的意义所在。

又比如，一个家族中有几位，十几位，甚至几十位成员，由于使用某种类似的药物，比如庆大霉素，而一而再再而三地在不同的年龄段发病导致听力受到影响，轻则影响日常交流，重则残疾。这又是何故呢？其实，这种情况很可能就是我们前面提及的线粒体基因突变所致。这便是检测线粒体基因mtDNA1555G的另外一层含义。如果发现这样的问题，提早检测，提早预防，完全可以避免在家族其它成员中“复制”或“克隆”这种情况。

曾经有这样一个家族，因为没有这方面的知识，竟然出现了几十位这样的耳聋病人，令人痛心！

能做到提前检测到耳聋基因，进行优生优育干预是件好事，但如果已经出生且在儿童期发生“不明原因”的渐进性的耳聋，又该怎么面对？

科学发展到今天，有些可以借助药物进行有效干预，有些则仍然需要手术，比如大前庭导水管导致的耳聋。

庆幸的是，电子耳蜗植入便是值得考虑的有效干预手段之一。当然，听力康复远不止这些内容，电子耳蜗植入手术后如何进行语言训练仍然是一项耗时且艰巨的系统工程。

与以往的专家讲座不同，这次安排每位专家讲授1.0–1.5个小时，同时配合大量的视频播放，故讲者可以尽情潇洒地在自己最拿手的领域“释放激情，传递科学”，而不是仅仅提供一个“梗概”——话题刚开始便要结束，意犹未尽；听者则可以跟着讲者的思路“云游四方，拾级而上”，在仔细的聆听中领悟真谛。

一位听讲的学员说，以前只知道听力检测，但不知道其中还有这么多的学问，这次回去后要把相关知识传播给周边的朋友，为控制耳聋工作做贡献。

上午精彩讲座的内容犹如一幅幅动画还萦绕在脑海，下午另一场精彩的讲座就要开始了，可谓“异彩缤纷，目不暇接”。

下午专程从上海飞来的吴皓教授顾不上去酒店休息，就急匆匆直奔会场，为的是做好1.5小时的“新生儿听力筛查及其手术干预”的专题报告。这把讲座引出了看似属于儿童、但却与每个家庭密切相关的另外一层独特意义。

宝宝到2、3岁了还不开口，一般认为是老百姓想象中的“金口玉言”。

像这样究竟是“大器晚成”，还是“事出有因”？单一依靠父母等监护人对小宝宝的行为观察能否成为及早发现耳聋疾病的这第一道关卡？孩子有听力问题应该寻求什么样的医疗干预？最可靠、最敏感的听力检测技术是什么？电子耳蜗植入是唯一的选择吗？

面对大家期待同时又颇具困惑与挑战性的问题，吴教授利用提前制作的精美PPT（多媒体幻灯）一一作答。

耳声发射（OAE）是无创性检测方法，与脑干诱发电位配合使用，是世界卫生组织推荐的新生儿听力筛查的标准模式。

吴教授就是围绕这一问题进行了深入细致的讲解。您瞧，吴教授几乎忘记了时间，忘记了疲劳。他一旦进入自己的专业领域，几乎忘记了一切，只装着那片多年辛勤耕耘的领地之一——新生儿听力筛查与手术干预。

“美国人一旦发现新生儿有遗传性或先天性重度耳聋，最早可以在出生后3、4个月即开始电子耳蜗植入，我们为什么做不到？是技术的原因，还是理念的落后？”诸如此类的问题，吴教授都予以仔细的介绍。

从BAHA（一种把钛质人工听骨植入中耳的技术）、声桥植入（把人工听骨“镶嵌”在残留的听骨之间的技术），到电子耳蜗手术，依据听力损害的程度以及解剖发育的情况，选择不同的医疗干预，已经形成比较一致的模式。

临床实践证明，这些方法是目前世界上治疗此类疾病的最佳手段和途径。笔者曾有机会欣赏吴教授的电子耳蜗植入手术。记得患者是仅有几个月大的一个重度耳聋的婴儿。

手术在手术显微镜的配合下，模具划线，切开皮肤，分离组织，电钻磨除…一气呵成，眨眼功夫，一根细细的电极经特制器械的辅助就“插入”了仅有数毫米的耳蜗。之后的电脑测试表明插入的电极位置合适，反应正常。于是看似非常复杂的手术经吴教授的努力顺利完成。说起来看似简单，做起来确实不简单，非经严格的耳外科训练，不能担当此重任。

“妙手回春”正是这个道理。

吴教授还有许多精辟的论述，以后有机会再与各位交流。以下是专家的精彩言论赏析与个人感悟，摘要如下，供与各位一起探讨。

“把话讲清”：正像言语有别于语言一样，日常生活的随意讲话与有组织、有逻辑的发言甚或演讲，有着“质”的区别。

大家都有这样的体会或感受，面对一个毫无医学知识的病人，如何在很短的时间内提炼出最核心的问题，并使用通俗易懂的非专业性语言，把最关键的医疗干预方法，告诉给病人，其实真不是一件简单的事情。

301医院的戴教授讲述了一个我们经常遇到但却容易忽略的问题：一个病人是否选择您为他或她做手术或进行医疗干预，首先看是否信得过您。

其前提就是您是否能把话讲清楚。现在的病人，就算没有医学专业知识，但常识还是有的，医生是“糊弄”不了病人的。

一位加拿大籍的夫妇因为之前出生的孩子患遗传性耳聋，一听说戴教授能做这样的基因检测后，不远万里前来预约咨询，戴教授依据基因检测结果提出了合理化建议，最终使得这对夫妇如愿以偿地怀孕并分娩了一位健康的宝宝。

一张有戴教授在场的特殊的“全家照”使听者被深深打动，并对戴教授的科学精神由衷敬佩。由此也使我想到一次就诊的经历。

一位青年女性，因为鼻背正中自幼即有耳后逐渐长大的包块，先后就诊于几家大的医院，几乎所有的医生都推荐她到京沪等大医院就医，但考虑到盘缠路费等因素，该病人抱着试试看的心理前来我门诊就医。

由于我们之前处理过这样的病人，所以比较清楚，因而讲话干脆利落。接下来是顺理成章的入院手术等。

手术及病理检查都证实这是一种比较少见的鼻背中线瘘管，源于先天发育过程中本来应该长在“外面”的组织（医学称之为“外胚层”），倒“插”在了皮肤下的深层组织中，故而得病。

病人出院后复查时告诉我们，她之所以后来选择了我们医院，是因为我们一开始的话讲得清楚，有道理，故信得过。由此可见，医患的有效沟通是何等的重要。病人的依从性在一定程度上取决于医生自身的素质，把话讲清楚是最低要求也是最高标准。

“把事做好”：据不完整统计数据表示，中国的耳聋病人数以百万计，其中许多却是可以预防的，即便是已经出生的聋儿，只要及早发现和干预，这些聋儿仍然可以回归主流，可以跟正常孩子一样享有学习的权利，就业的权利等。可把中国这样一个幅员辽阔民族众多的人口大国的资料搞清楚，谈何容易？

戴教授带领的课题组深入基层，广泛宣传，采集血样，细致研究，终于获得了中国人（包括各民族）耳聋基因的大致情况，开发出适合中国人耳聋基因检测的芯片技术，为耳聋病人及其家族带来了福音。

一幅涵盖了中国大部省区市的耳聋基因分布图谱是对戴教授工作最好的证明。

绘制这样的一幅图谱需要科学的精神，科学精确的数据，更需要科学的献身精神！

戴教授的文章还先后发表于国外英文版的HUMANMutation(人类遗传学杂志)等许多杂志。据说这本杂志的影响因子高达7.0以上。如今，耳聋基因检测已经不是什么高深莫测的手段，而是伸手即得的方法。一滴血即可预测您的未来。但您可曾知道为了这一方法的问世，像戴教授一样的众多专家为之付出了多少心血！

为了让更多的人知道耳聋基因的检测方法，避免更多的聋儿出生，或避免更多的药物中毒性耳聋的发生，戴教授还不辞劳苦，在中央电视台CCTV-10“走向科学”栏目播出专题节目：耳聋