新生儿筛查cah误诊几率
的有关信息介绍如下:CAH指的是先天性肾上腺皮质增生症,新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症误诊几率是不能够直接进行明确的,与新生儿的症状表现、就诊医院的医疗水平、诊断医生的专业水平等都是有关系的。
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。
患病后常见症状有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外患者还可出现食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。可以通过生化检测、染色体检查、X线检查、基因诊断、B超或CT检查等进行明确。
确诊后需要积极配合医生进行治疗,需要纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,抑制男性化,促进正常的生长发育,对于女性两性畸形患儿宜在6个月到1岁行阴蒂部分切除术或矫形术。
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