肾上腺脑白质营养不良怎么检查

肾上腺脑白质营养不良怎么检查

肾上腺脑白质营养不良可以通过CT、MRI及常规血液检查等确诊。

肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和肾上腺皮质功能低下等。建议患者做极长链脂肪酸水平测定、血清皮质类固醇水平测定、CT、MRI等，明确诊断，并评估疾病的严重程度。另外，医生通过对患者的视力、听力、体重、血压等进行检查，对病情会有初步了解。如果出现病理性因素，医生可能会取患者少量色素沉着的皮肤，通过病理科检查脂肪酸水平。主要表现为：神经系统、进行性智力低下、行为异常、皮质盲、耳聋、小脑共济失调、肢体痉挛性瘫痪、脑僵硬、痴呆等。肾上腺皮质功能不全或危象、表情冷漠、嗜睡、呕吐、血压下降、低钠血症或休克、昏迷等，皮肤和黏膜色素沉着，有明显皱纹。肾上腺脑白质营养不良是一种脱髓鞘性脑病。脱髓鞘性脑病主要是由自主神经功能障碍引起的白质和脊髓损伤。主要是找出原因，进行针对性治疗

肾上腺白质营养不良是一种遗传性代谢性疾病。目前，没有具体的治疗方法，只有对症治疗。更有希望的方法是骨髓移植。对于儿童和幼儿来说，大约一半的儿童可以缓解疾病，而其它儿童，如免疫疗法和食物调节，则不确定。肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性疾病，是最常见的过氧化物酶体疾病，主要累及肾上腺和脑白质。超过一半的患者开始于儿童或青年时期，主要表现为进行性精神运动障碍、视力和听力损失以及肾上腺皮质功能障碍