高通量基因测序产前筛查怎么做

高通量基因测序产前筛查怎么做

高通量基因测序产前筛查也称为无创DNA。无创产前基因检测是通过抽取孕妇的静脉血5ml，提取游离胎儿DNA，利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，判断胎儿是否患有染色体疾病。产前筛查是指采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征）或先天畸形（神经管畸形等）进行的一种生产前的检查。产前筛查包括：

1.NT筛查：需要孕妇在11～14周之间去医院做彩超检测NT值，即胎儿颈项部透明层的厚度；

2.生化筛查；包括唐氏一期、二期筛查等。高通量基因测序利用新一代测序技术和生物信息学的方法对从孕妇静脉血中提取的游离胎儿DNA进行分析，判断胎儿是否患有染色体疾病：唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等，其准确率高达90%以上，一般怀孕12～226268周之间都可以进行检查。