庞贝氏症是什么病

庞贝氏症是什么病

健康的人身体内有一种叫做酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，这种物质主要效果是分解肝脏内的糖分的。

庞贝氏症患者的身体缺少这种物质，就无法正常地分解肝糖，这时身体内的血糖浓度就会升高。

身体内的血氧浓度过高时，血液的流动就会受到影响，时间长了以后就会出现肌肉无力等症状，心脏也会因为血液浓度过高，造成血管增大等情况，心脏组织也会受到挤压造成变大等情况。

庞贝氏症主要病因是基因变异引起的，这是一种先天疾病，一般在孩子刚出生的时候，就能够检查出来，这些孩子通常都长不大，一般活不过6个月，只有少数孩子可以活到1岁。

庞贝氏症一般在做孕检的时候都是可以检查出来的，一旦发生孩子可能患有庞贝氏症疾病，最好停止妊娠，这样能够避免生出庞贝氏症的宝宝。

也有少数的孩子活到了长大，但是这些孩子每天都承受着巨大的痛苦，平时还会出现呼吸困难等情况，严重时还会出现呼吸暂停等情况，这些孩子随时都可能在一次的呼吸暂停中失去生命，这种情况对于家人和孩子自己都是一种痛苦。

庞贝氏症可能需要长期服药进行治疗，这对于家庭的经济负担也是非常重的，所以为了减轻孩子和家长的痛苦，并本着身体最大的原则，在怀孕时一定要做好孕检，避免生出庞贝氏症宝宝。

庞贝氏症还有可能是晚发性的，通常在20以后出现，这些患者在疾病发作时会出现肌肉无力等症状，特别是下肢的部位，走路和跑步都非常费劲，有些患者连走路也非常困难，这些患者经常感觉呼吸不畅，平时呼吸也非常急促，吸气和呼气的声音也非常大在，睡觉的时候经常出现呼吸暂停的情况，有时还会出现间歇性的睡眠症状，这些人早上起床以后，经常感觉头晕、头痛，有时还会出现嗜睡等情况，经常睡不饱，尤其是白天时经常犯困，这些人的脊柱骨骼比较差，经常出现侧弯等情况，后背部位也经常出现疼痛。