Simone歌舞伎综合征怎么回事
的有关信息介绍如下：
患有不同疾病的患者在临床上会有发育不良或发育障碍的症状,但是由于发育不良的部位不同,疾病也不一样,需要做相关的诊断,明确病因,然后再做针对性治疗。
比如说很多人对歌舞伎综合征都比较陌生,治疗也比较复杂,那么歌舞伎综合征是怎么回事呢?
1.歌妓综合症又称Kabuki综合症、Kabuki综合症或Niikawa-kuroki综合征,是一种罕见的遗传性疾病。在日本的流行率大约是32000左右。由于病人容貌呈下眼睑外翻和浓妆,口腔颌面部常伴有小下颌、腭弓高、腭裂等特征,与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故得名。
除了面容特殊外,病人还有身体发育不良、骨骼发育障碍、先天内脏发育异常、皮肤纹理异常、轻、中度智力低下等症状。根据患者的具体畸形情况,选择合适的矫形手术治疗。预后大多不佳。
2.目前该病的确切病因和发病机制尚不清楚。大多数学者认为其病因是常染色体显性遗传(KMT2D)或X连锁显性遗传(KDM6A),约有2/3是KMT2D基因突变。
大多数是散发病例,也有家族史报告。歌舞伎综合征几乎可累及全身所有重要系统,以颅面畸形最为典型。生长发育迟缓、轻度到中度智力障碍、语言表达障碍、构音障碍、口腔肌肉松弛、关节协调能力差、颅面部畸形等。
3.临床上以特殊面部特征、生长迟缓、智力障碍、骨骼发育异常、手掌发育异常、KMT2D、KDM6A基因检测为主要诊断依据。
针对严重的面部、眼部畸形、内分泌系统、皮肤等疾病,主要是对日常生活和工作造成影响的。
其它心脏血管、泌尿生殖系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,远期疗效尚不确定。
但预后很差,尽管大部分病人能活到成年,但也会死于并发症。
