SMN是什么病

SMN是什么病

SMN是运动神经元成活基因，此基因的问题就会导致患者出现SMA疾病，SMA疾病叫做脊肌萎缩症。

脊肌萎缩症是因为致病基因SMN出现问题，SMN有SMN1和SMN2两个基因，当SMN1(运动神经元成活基因1)出现纯合缺失时，就会导致患者出现脊肌萎缩症。

另外SMN2(运动神经元成活基因2)的拷贝数越少，临床反应就越重，发病年龄也就越早。

如果患者的SMN2只有1个拷贝数，即称为SMA0型，一般在胎儿期就发病，较少能在出生后活过1岁。

如果SMN2拷贝数是

2，即叫做SMA1型，患者往往是在＜6个月时发病，临床症状相对也比较重。

SMA的临床表现即为肌无力和肌萎缩，比较严重时患者会表现为喂养困难、哭声比较低。

另外如果累及到呼吸肌，患者就会出现呼吸费力，比较重时甚至需要无创呼吸机辅助呼吸。

所以SMA是一类遗传性疾病，是因为SMN1的纯合缺失所导致。