遗传代谢病是什么意思 常见遗传代谢病有这三种

遗传代谢病是什么意思 常见遗传代谢病有这三种

遗传代谢病相对于一般疾病而言对我们的健康所造成的危害更为严重，不同的基因突变会导致不同类型的遗传代谢病发生，比较常见的遗传代谢病有半乳糖血症、白化病以及苯丙酮尿症等等，不同类型的遗传代谢病所选用的治疗方式不同。

遗传代谢病又被我们称为先天性代谢缺陷以及遗传代谢异常，该类疾病的出现主要是患者体内维持机体正常代谢的一些基因发生了异常的突变。

遗传代谢病的发生会导致新生儿在发病阶段受到脑瘫、痴呆等严重并发症的侵害，甚至还有可能危及到新生儿的生命安全。按照不同的病情我们可以将遗传代谢病分为好几种不同的类型。比较常见的遗传代谢病主要包括以下三种：

1、白化病这种遗传性白斑病是一种在我们实际生活中比较常见的一种遗传代谢病。

该疾病的发生会导致患者出现全身乳白以及毛发淡白等异常的病症表现，白化病的发生主要是患者体内缺乏络氨酸酶或者是络氨酸酶功能减退所造成。

就目前而言还没有一种可以帮助我们根治白化病的方式，因此我们一定要做好白化病的预防工作。

2、苯丙酮尿症这种氨基酸代谢疾病的发生会导致患者出现湿疹、生长发育迟缓、智力发育异常、反射亢进以及身体抽搐等症状，我们一旦明确诊断出现该疾病，一定要尽早通过饮食疗法的方式来对其进行积极有效的治疗处理，防止患者因为该疾病而承受更多的痛苦。

3、比较常见的遗传代谢病还包括半乳糖血症，这种中毒性临床代谢综合征的发病所带来的危害不容小觑，该疾病的发生不仅会损害到患者的视网膜，还会对其消化系统功能造成极大的损害。

遗传代谢病的种类非常多样复杂，而因为这类疾病是一种先天性疾病，相对于其他疾病而言遗传代谢病的治疗难度系数比较高，甚至绝大多数遗传代谢病都终生无法被彻底治愈，所以说我们需要全面了解遗传代谢病，及时针对各种遗传代谢病做好相关的预防工作。