戊二酸血症会有哪些症状表现

戊二酸血症会有哪些症状表现

戊二酸血症临床上分为两种类型。

戊二酸血症Ⅰ型的典型症状是患者头围增大，出现大头畸形、肌张力低下、头部运动失控、角弓反张以及一系列非特异性症状，如喂养困难、呕吐等。

戊二酸血症Ⅱ型则表现为严重低血糖症和代谢性酸中毒等症状。

一、典型症状

1、戊二酸血症Ⅰ型：大部分患者出生后一年内早期发育无明显异常表现。

约75%的患者最早出现的体征是头围较同龄人明显增大或头围增长速度过快，伴呕吐、喂奶困难等轻微非特异性症状，同时可出现肌张力异常、肌肉强直、角弓反张、意识丧失、惊厥发作等一系列症状。

常在感染、高蛋白饮食、疲劳或预防接种等刺激后发生呕吐、昏迷、惊厥、昏迷、肝大等急性脑病危象。

2、戊二酸血症Ⅱ型：出生数小时至两天内发病，多数患者为早产儿，出现肌张力障碍、肝大、代谢性酸中毒等症状，患儿可伴有特殊汗脚气味。

部分患儿可触及肾肿大，出现面部畸形，如眼距过宽、下面部发育不良、器官间距离增大、外耳和中耳畸形。

迟发型戊二酸血症Ⅱ型或乙基丙二酸-己二酸尿症患者可在生后数周可出现间歇发作性呕吐、低血糖症和酸中毒等临床症状，儿童期可无明显异常反应，成人时期患者可出现呕吐、低血糖等症状。

二、其他症状

1、戊二酸血症Ⅰ型：

（1）若应激刺激导致的急性脑病现象反复发作，将使神经系统损伤进行性加重，使得患者发育倒退，最终可能出现认知障碍等现象。

（2）部分患者生后数年发病，逐渐出现运动延缓、肌张力异常和进行性运动障碍等症状，智力发育基本正常，随年龄增长发病次数减少。

极少数患者青春期或成年期发病，首次发病之前无明显症状。

2、戊二酸血症Ⅱ型：

（1）患者可有弓形足、前腹部肌肉发育缺陷、外生殖器异常(尿道下裂和痛性阴茎勃起)。

（2）进行性脂质沉积性肌病、肉碱缺乏或进行性锥体外系运动障碍，如帕金森病、舞蹈症和投掷症、肌阵挛、肌张力障碍、抽动性疾病等。