Simone遗传性代谢病的症状有哪些_如何护理遗传性代谢病
的有关信息介绍如下：
一、遗传性代谢病的症状是什么
1、尿液。异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;
尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。
2、低血糖。
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。
当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况:
(1)、内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)、遗传性碳水化合物代谢缺陷,如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏;
(3)、遗传性氨基酸代谢缺陷,如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。
低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
二、遗传性代谢病的饮食保健
1、保持理想体重,超重或肥胖就应该减轻体重。
不过,减轻体重应循序渐进,否则容易导致酮症或痛风急性发作。
2、碳水化合物可促进尿酸排出,患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。
3、蛋白质可根据体重,按照比例来摄取,1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质,并以牛奶、鸡蛋为主。
如果是瘦肉、鸡鸭肉等,应该煮沸后去汤食用,避免吃炖肉或卤肉。
4、少吃脂肪,因脂肪可减少尿酸排出。
痛风并发高脂血症者,脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
5、大量喝水,每日应该喝水2000ml至3000ml,促进尿酸排除。
6、 少吃盐,每天应该限制在2克至5克以内。
7、 禁酒!酒精容易使体内乳酸堆积,对尿酸排出有抑制作用,易诱发痛风。
8、少用强烈刺激的调味品或香料。
三、遗传性代谢病的预防护理
1、很多痛风患者都比较胖,伴有高血脂,这时要预防痛风就需要注意减肥,但要平稳的减,不能减的太快,否则容易引起痛风的急性发作。
2、多喝水,这样尿酸会随着尿液排泄出去,同时也可避免结石的形成。
预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好,每天喝2-3升水,既能稀释一部分尿酸排出体外,又不会加重肾脏的负担。
3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜,补充维生素C,这样对尿酸有好处。
有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。
急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤,或者水果适量。
可采用周期性植物性饮食,如黄瓜日、西瓜日、苹果日等,每周2次间隔3天。
4、平时多活动关节,如手指和脚趾,这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。
预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。
5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上,促进血液循环。
但是在痛风发作期要注意,不能用热水,热水会加重疼痛感,可以用温水洗脚。
四、遗传性代谢病的病因是什么
1、重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比
1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。
在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。
如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤酒,因此极易招惹痛风上身。
这是常见的痛风的病因之一。
2、遗传因素:遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向,有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。
这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。
3、生活无规律:有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体"生物钟"的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风"青睐"的对象。
这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。
