什么是cdkl5基因突变？

什么是cdkl5基因突变？

CDKL5是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5的简称，位于X染色体上。

如果这个基因突变会导致编码的蛋白质出现异常，会引起各种神经系统的疾病，统称为CDKL5综合征，是指能够引起癫痫发作、生长发育迟滞、自闭症、肌张力低下、厌食症、脊柱侧凸畸形、喂养困难、手失用、语言落后等等临床表现的疾病。

因为是X染色体显性遗传，因此发病群体主要为女性的患儿，目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。