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什么是皮罗氏综合症?

什么是皮罗氏综合症?

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什么是皮罗氏综合症?

皮罗氏综合征,临床上也称为下颌舌下垂综合征,是一种先天性发育畸形。

主要是由染色体异常或怀孕期间接触有毒有害物质,导致发育异常引起。

皮罗氏综合征主要由胚胎期下颌骨发育不全引起,这类患者在胚胎期下颌骨发育较短。出生后,下颚较短,舌根向后下垂。典型的脸是鸟嘴脸,大多数儿童患有腭裂。一些儿童还可能伴有先天性心脏病,这是一种常染色体显性遗传疾病。

新生儿出生后容易出现呼吸困难或发绀,通常因吸入而并发肺炎。出生后,会出现吞咽功能异常,导致营养不良或体重偏低。在怀孕期间,四维超声可以用来测量下颌骨的大小,并确定其发育是否正常。

目前,该病的确切病因尚不完全清楚,其诊断主要基于临床表现和相关基因检测。

目前,没有针对该病的特殊药物和手术治疗,只有针对性地改善其相关症状。