染色体检查

染色体检查

1、性染色体检查方法(1)性染色质检查是诊断性别和性染色体异常时必需检查的内容之一。通常用压舌板在口腔颊部粘膜或阴道侧壁粘膜表面刮几下，然后均匀地涂布玻片上，经固定染色后在油镜下观察。

在女性细胞中，X染色质的阳性率为12～51%，平均26%，临床上一般把10%以上者定为阳性。若一个细胞核内有二个或三个以上X染色质，则可能为超雌综合征。

(2)中性粒细胞核鼓槌检查中性粒细胞核鼓槌是细胞上的～种球形或椭圆形突起。其检查方法是采周围血作涂片，甲醇液固定，吉姆萨染色，油镜下观察。

一般女性多核白细胞的核鼓槌出现率为2～3%，而男性几乎没有。(3)Y一荧光小体检查Y一荧光小体有荧光染色特征，可用于检查细胞问期内有无Y染色体存在。

2、外周血培养法(1)周围血白细胞培养用干燥灭菌注射器抽静脉血5毫升，注入无菌抗凝试管放置2小时后，取白细胞悬液到培养液中培养72小时后加秋水仙素，离心取上清液于玻片上。

固定染色在油说下观察。(2)周围血全血培养法方法与周围血自细胞培养法类似，适宜于初生儿和乳幼儿。3．骨髓细胞短期培养法经胸骨穿刺采集0．2毫升骨髓细胞液，将标本置于内含20%小牛血清的培养液中，并加入秋水仙素，经37℃恒温培养1～3小时，离心取上清液于玻片上，固定染色在油镜下观察。

染色体检查在女性不孕症诊断中有重要的意义。它可以发现由于性染色体异常所致的疾病。在两性畸形、外生殖器异常难以确定性别时，可通过性染色质检查加以确定。

如男性假两性畸形，X染色质阴性，核型为46，XY；女性假两性畸形，X染色质阳性，核型为46，XX，真两性畸形有三种情况，①X染色质阴性，核型45，X0／46，XY，体内同时有卵巢和睾丸组织，但睾丸发育较好。

②X染色质阳性，核型46，XX／47，XXY，体内同时有睾丸和卵巢组织，但卵巢发育较好。③X染色质阴性，核型46，XX／46，XY：较少见。