唐氏什么意思

唐氏什么意思

唐氏是指唐氏综合征，属于一种染色体异常性疾病，患有唐氏综合征的胎儿称为先天愚型胎儿，出生以后容易出现智力低下等表现。

唐氏综合征又称为21-三体综合征，是儿科中比较常见的染色体疾病之一，由于21号染色体呈三体型，是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某种因素的影响发生不分离引起，孕妇年龄、遗传影响、环境因素刺激等，都可能诱发唐氏综合征。唐氏综合征的患儿主要表现为智能低下、特殊面容、身体发育迟缓等，可伴有先天性心脏病，特殊面容主要表现为眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、内眦赘皮、鼻根低平、腭弓高尖等。

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，主要进行针对性教育康复训练，使患儿达到生活自理、完成简单劳动的能力，如伴有畸形，可行手术矫正。孕妇在怀孕期间可以进行产前咨询，根据染色体畸变类型对子代发病进行风险评估，从而指导生育。可能会生育21-三体综合征患儿的孕妇需要进行产前诊断，如高龄初产高危人群受孕后，可采用绒毛取样、羊膜穿刺等进行产前诊断，明确胎儿是否患有唐氏综合征。

孕妇在怀孕期间，应避免接触放射性物质，避免吸烟、喝酒等，还要根据孕周到产科进行产检，通过B超、胎儿颈项透明层厚度检查等明确胎儿的发育情况。