唐氏综合征是什么病

唐氏综合征是什么病

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，表现为21号染色体的异常，有标准、易位及嵌合三种类型。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

造成唐氏综合征的原因主要有：

（1）高龄妊娠：超过90%以上的唐氏儿为标准型，绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21号染色体的不分离。

卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。

（2）叶酸补充不足：孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起DNA低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。

妇女孕早期补充叶酸，增加血浆中叶酸的浓度，维持染色体的稳定性，可降低唐氏综合征的发病率。

（3）孕前发热：有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。

（4）多次人工流产：多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。

（5）环境因素：家庭装修或购买新车、化妆等活动会使母亲接触到苯等化学物质，有研究证实苯接触者的染色体畸变率明显高于非暴露者。主要表现：

（1）外部体征：患儿面容常异于常人，面容比较呆滞、眼距增宽、眼裂歪斜、耳位低下。

舌头短而肥，老吐舌头，不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。

皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。

四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。

手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足），患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

（2）智力低下：患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50。

（3）发育迟缓：部分患儿心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。

（4）性成熟比较晚：男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法，所以，孕妇在产前一定要做唐氏筛查，唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。对于高风险的孕妇，一定要再进一步做无创DNA或者羊水穿刺的检查。

如果是高龄孕妇，或者家族中有唐氏儿，或者曾经生过唐氏儿的孕妇，可以不做唐筛检查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查，避免唐氏儿的出生。