什么是唐氏症

什么是唐氏症

唐氏症又称为21三体综合征，也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，也是人类最早发现、最为常见的染色体畸形病变，占小孩染色体病的70%-80%。60%的患儿在胎内早期即夭折流产，存活的患儿有明显的智力落后，还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。

唐氏症的是小儿染色体病中最常见的一种，发病率比较高，一般是随着孕妇年龄的增高，发病率也会增大。21三体综合征也就是唐氏症的主要的特征为：智力落后、特殊的面容和生长发育的迟缓，并可能伴有多种的畸形。这种畸形主要就是由于染色体的畸变引起来的，像特殊面容里的表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼的外眦上斜。智力落后是最突出、最严重的临床表现，绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍，随着年龄的增长逐渐的明显。生长发育的落后，就是孩子出生的时候，身长和体重都比正常的孩子低，生后体格发育、动作发育都比较迟缓，身材也矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙也比较迟，而且出牙的顺序异常。

同时孩子的四肢是比较短小，并且韧带松弛，关节可以过度的弯曲，肌张力比较低，腹膨隆，有时可能还会有脐疝，手指短粗。还会有其他方面的畸形，比如隐睾或者长大以后没有生育能力，女孩没有月经等。