SMN1基因检测是什么

SMN1基因检测是什么

SMN1(运动神经元存活基因1)基因检测，是对SMN1基因是否存在突变进行的检查，临床常用于检查SMA。

SMA是脊髓性肌萎缩症的英文简写，是一种常染色体的隐性遗传病。

由于脊髓性肌萎缩症基因位点非常明确，通过SMN1基因检测，抽取夫妻双方的外周血检测染色体是否异常，可以判断下一代是否存在该基因缺陷。

如果夫妻双方进行基因筛查后，发现都是无症状携带者，此时需要进行免疫咨询，以减少下一代患病的风险，预防脊髓性肌萎缩症发病。

脊髓性肌萎缩症患者发病后，临床常表现为对称性畸形，并且四肢近端和身体躯干的肌肉逐渐发展为无力、萎缩，最终导致瘫痪，严重危害人类健康，但可以通过SMN1基因检测早期明确诊断，早期进行治疗，避免加重病情，导致不良预后。

脊髓性肌萎缩症在人群中的发病率是1/5000-1/10000，但群体中SMN1基因突变患者的比例可以达到1/35-1/50，即无症状的SMN1基因突变者比例较高，但真正发病的患者较少。