专家访谈：再生障碍性贫血诊断

专家访谈：再生障碍性贫血诊断

1全血细胞计数、网织红细胞计数、血涂片

再障全血细胞计数表现为两系或三系血细胞减少，成熟淋巴细胞比例正常或相对增多。

血红蛋白水平、中性粒细胞绝对值及血小板计数成比例的降低，但在再障早期可表现为一系减少，常常是血小板减少。

贫血常伴网织红细胞减少，多数再障是正细胞正色素性贫血，少部分可见到大红细胞以及红细胞不均一性。

中性粒细胞无病态造血，胞浆可见中毒颗粒。血小板数量减少，但涂片中无异常血小板。

胎儿血红蛋白水平测定对于判断成人再障者是否为遗传性也有重要意义。

2骨髓检查

骨髓穿刺及骨髓活检是必需的检查。

多部位(不同平面)骨髓增生减低，可见较多脂肪滴，粒、红系及巨核细胞减少，淋巴细胞及网状细胞、浆细胞比例增高，多数骨髓小粒空虚。红系可见病态造血，不能以此诊断为MDS。

骨髓活检至少取2cm标本，显示造血组织减少。

骨髓活检可以评估细胞比例、残存造血组织情况，及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等至关重要。多数再障表现为全切片增生减低，少数可见局灶性增生灶。再障患者的骨髓活检中网硬蛋白不增加亦无异常细胞。

3诊断与分型

诊断：(1)全血细胞减少，网织红细胞

分型：(1)重型再障-I型(severe aplastic anemia, SAA-I)：发病急，贫血进行性加重，常伴严重感染或/和出血;

血象具备下述三项中两项：网织红细胞

4鉴别诊断

(1)血清维生素B12、叶酸水平及铁含量测定

严重的铁缺乏、维生素B12和叶酸不足，亦可引起全血细胞减少。

若存在铁、维生素B12和叶酸缺乏，须纠正之后在评价造血功能。

(2)自身抗体筛选

B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血的自身抗体，引发造血功能衰竭。

系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化、疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗DNA抗体等。

免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。

(3)溶血性疾病

最主要的是阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)，典型PNH有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障。但该病主要特点是：动态随访，终能发现PNH造血克隆。

流式细胞术检测CD55、CD59是诊断PNH的敏感方法。部分再障患者会出现少量PNH克隆，可以保持不变、减少、消失或是增加。这是PNH患者的早期表现，还是提示该再障患者易转化为AA-PNH综合征，尚不清楚。但若这些患者有实验室或临床证据表明存在溶血，应诊断为PNH。尿含铁血黄素试验阳性提示存在长期血管内溶血，有利于PNH的诊断。网织红细胞计数、间接胆红素水平、转氨酶和乳酸脱氢酶定量对于评价PNH的溶血有一定作用。