丙二酸血症是什么?
的有关信息介绍如下:丙二酸血症,又称丙二酸尿症,是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成。
丙二酸血症是一种比较罕见的有机酸血症,是一种常染色体隐性疾病,典型的临床表现可出现在儿童早期。
大部分儿童都有生长迟缓,以及肌张力减退、抽搐、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、乳酸酸中毒和尿液中的异常化合物。
另一个常见特征是心肌病,其特征是心肌肥大和心肌收缩减弱。在医生的指导下,可以用苯乙酸钠等药物治疗。
建议少食多餐,尽量多吃富含维生素的食物,避免辛辣刺激性的食物,以免对病情造成不良的影响。