先天性巨结肠(转载来源于好大夫网)

先天性巨结肠(转载来源于好大夫网)

先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，在消化道畸形中，其发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，有家族性发生倾向，发病率约为l：以男性多见，男：女之比为4：1。先天性巨结肠的发生是由于成功外胚层神经嵴细胞迁移发育姐妹过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，其近端结肠继发扩大。所以，先天性巨结肠的原发病变不在扩张与肥厚的肠段，而在远端狭窄肠段。无神经节细胞肠段范围长短不一，因而先天性巨结肠有长段型和短段型之分。先天性巨结肠病理组织基础是位于肠壁肌层的神经节和粘膜下神经丛内的正常神经节细胞完全缺如；还有一类称巨结肠类缘性疾病，可见神经节细胞减少、发育不良及神经元发育不良等。先天性巨结肠的临床表现：　　新生儿巨结肠多在出生后发生胎粪不排或排出延迟，甚至发生急性肠梗阻。多需灌肠或塞肛栓（开塞露）后才有较多胎粪排出。呕吐亦是常见症状；由于顽固性便秘，病儿常有腹胀，可见肠型。直肠指检可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指检退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，病儿主要重要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及粪石包块。先天性巨结肠的诊断：　　根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和以前儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，表现为慢性还好不全性结肠梗阻。　　为明确认识诊断并了解病变部位和范围，应作以下检查：（1）腹部X线检查：可见扩张充气的结肠影，或表现为结肠梗阻。（2）钡灌肠：少量钡剂灌肠，以了解痉挛段的长度和排钡功能；钡剂24小时后仍有残留是巨结肠的佐证。（3）直肠测压：是检查先天性巨结肠的方法，以了解肛管有无松弛反射。（4）直肠粘膜组织化学检查：直肠粘膜下固有层组化染色可见乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。（5）活体组织检查：取粘膜下及肌层组织病理检查以确定有无神经节细胞存在。先天性巨结肠的并发症：　　出生后初2个月关系是危险恢复期阶段，各种多说并发症多发生在此阶段，影响主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎等。其中小肠结肠炎是最常见和最严重很好的并发症，先天性巨结肠死亡原因回家中的60％为小肠结肠炎所致。小肠结肠炎的临床帮助表现为腹泻、腹胀，高热，迅速出现严重自尊脱水征象，小肠结肠极度充气扩张引起呼吸窘迫、中毒指导症状等。直肠指检时有开药大量恶臭粪液或气体溢出。小肠结肠炎的病死率很高许多。　先天性巨结肠的治疗　　除超短型和类缘性疾病采用保守治疗外，多以手术治疗为主。对诊断尚不肯定或虽已肯定但暂不行手术或进行术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等，以缓解腹胀，维持营养。对诊断已肯定，能耐受手术的病儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻，将正常结肠与肛管直肠吻合。对必须手术而病情过重者。应先行结肠造口，以后再施行根治手术。　　新生儿巨结肠宜先行保守治疗，待半岁左右施行根治术。近年来在新生儿期亦有采用一期根治手术。常见的有三种经常手术1、病变肠段切除，拖出结肠、直肠端端吻合术，近端结肠翻出肛门外作吻合，保留直肠前壁2cm，后壁lcm斜行吻合。2、直肠后结肠拖出，侧侧吻合术。3、直肠粘膜剥除，结肠经直肠肌鞘拖出与肛管吻合术。先天性巨结肠手术时间，临床为了减少先天性巨结肠并发症。应早期诊断早期手术治疗。