苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

苯丙酮尿症的治疗方法有哪些

苯丙酮尿症以早发现、早诊断、早治疗为主，年龄越小则预后越好。

患者主要低苯丙氨酸饮食以及服用药物为主，对苯丙酮尿症患者进行疾病教育、医学营养治疗。

一、药物治疗

1、四氢生物蝶呤(BH4)：是苯丙氨酸氢化酶的辅酶，在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用，主要用于四氢生物蝶呤缺乏者，但费用较高。

该法不仅能增加患者对苯丙氨酸的耐受性，而且可降低患者对饮食疗法的遵循性，从而提高患者的生活质量。

2、5-羟色胺：又名血清素，主要用于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症，用以维持脑和神经肌肉功能正常，剂量要从小剂量逐渐增加。

3、左旋多巴(L-DOPA)：为多巴胺的前体药物，本身无药理活性，通过血脑屏障进入中枢，经多巴脱羧酶作用转化成多巴胺而发挥药理作用。

改善肌强直和运动迟缓效果明显，主要用于四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症。

二、手术治疗

本病治疗重点在于饮食和药物，无手术治疗。

三、营养治疗

主要适用于典型苯丙酮尿症以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。

对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/(kg·d)，3~6个月约40mg/(kg·d)，2岁约为25~30mg/(kg·d)，4岁以上约10~30mg/(kg·d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

饮食控制至少需持续到青春期以后。营养治疗可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。

在限制苯丙氨酸摄入的营养治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。

四、其他治疗

1、长链多不饱和脂肪酸：限制患者饮食可导致血中长链多不饱和脂肪酸和DHA水平较低，可能对神经发育产生一定损伤，所以需要补充长链多不饱和脂肪酸。

长链多不饱和脂肪酸可以预防必需脂肪酸缺乏，并在一定程度上支持身体对DHA的代谢需要。

2、大中性氨基酸：大中性氨基酸包括支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨基酸)和芳香氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸)，这些大中性氨基酸可与苯丙氨酸竞争，与脑部L型氨基酸运载体结合，抑制苯丙氨酸通过胃肠黏膜和血脑屏障，进而降低苯丙氨酸在胃肠道的吸收，并减少其进入脑部的量。

3、糖巨肽疗法：糖巨肽是来自源于干酪乳清的天然蛋白质，其苯丙氨酸含量低，但富含缬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸等人体必需氨基酸，也可作为患者低苯丙氨酸食物的来源，含有糖巨肽的食物比传统的低苯丙氨酸食物口味好，易被患者接受，因此患者对饮食的遵循性更好。