氨基酸尿症该如何治疗

氨基酸尿症该如何治疗

氨基酸尿症是一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,在临床上主要有苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病三种类型。刚出生病人无明显症状。通常只有轻微的精神发育迟缓的表现,发病两三年后,会逐渐出现明显的症状,如角膜糜烂、肝脾肿大等。那氨基酸尿症该如何治疗?

1、对症下药。如无明显症状,可不进行特殊治疗,但需要仔细观察。如病情较轻,首先进行对症治疗,抽搐发作的时候可以服用抗癫痫药物,但药物不能改变氨基酸代谢的异常,不能影响预后。

2、食疗。为了控制氨基酸代谢异常,病人必须维持低蛋白饮食,补充半合成氨基酸混合乳。长时间维持低酪氨酸和低苯丙氨酸的饮食,可以使发育正常,快速缓解症状,但是必须在发病早期进行治疗。

3、维他命疗法服用大剂量的维他命,能有效地缓解症状。假如经常惊厥,可以服用维生素B6,如果是蜂糖浆尿,就需要服用维生素B1,如果是同型胱氨酸血症,就需要服用维生素B12,同时补充矿物质和多种微量元素。如果出现辅酶a酯类增高的情况,一定要选择左卡尼汀。

氨基酸尿症有上述的治疗方法,包括对症治疗、饮食治疗、维他命治疗等。该病是一种遗传疾病,目前尚无完全根治的方法,各种类型预后不一,多数病人预后较差,易发生癫痫发作及共济失调,需长期治疗,多数病人会出现智力低下、学习能力受到影响。要预防这种疾病,一定要禁止近亲结婚,婚前最好做基因检测,定期做产前诊断。