丙酮酸脱氢酶复合物是什么意思

丙酮酸脱氢酶复合物是什么意思

丙酮酸脱氢酶复合物是多种酶的复合物，它是位于线粒体上，是糖的有氧氧化以及三羧酸循环的重要的限速酶，也是细胞的线粒体呼吸链的能量代谢中的重要的一种酶。

丙酮酸脱氢酶复合物如果缺乏，会导致线粒体能量代谢障碍性疾病，最常见的就是儿童的乳酸酸中毒和早发性的退行性的神经变性疾病。症状比较轻的可能会出现智力和体格发育的落后，严重的在胚胎的早期就会出现流产、死胎，或者出生之后的缺血缺氧性脑病等。这种先天性的缺乏是基因连锁隐性遗传的，一般是位于X基因上，因此男性的发病会更早更重。