什么是三体综合症

什么是三体综合症

何谓21三体综合症,这是一种基因缺陷疾病,那么大家都知道21三体综合症是怎么回事吗,21三体综合征的病因又是什么呢,21三身综合症的风险值是多少呢,下面让我们一起来了解一下。

21三体症候群,又称“先天愚型”或“唐氏综合症”,21三体综合症的发病率比正常儿童低,智力一般为40%到60%,但性格温和。儿童发育迟缓,肌肉紧张,这使得他们学习坐和走路比正常儿童要好。

典型的21-三体综合征绝大多数为新生,与父母的染色体核型无关,这是胚胎发育过程中减数分裂而不分离的结果,与卵子的衰老有很大关系。妇女年龄越大,卵子越老化,而且越难分离,结果将23对46个染色体的后代变成47个,形成21-三体综合症。

还有很少一部分是由于遗传因素所致,所以对于已经生育一名患儿的双亲,应该做染色体检查,排除遗传因素,作为下一次妊娠的参考。妊娠期使用化学药品堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病、病毒感染等病毒感染也有关系。因此,应以早期预防为主。

现在可以用甲胎蛋白检测样本,自由女性的酒精和绒毛膜激素水平,结合孕妇年龄、孕周,如有异常算胎儿、有怀孕危险,也要做羊膜腔穿刺术。

其实,羊水穿刺提取胎儿标本的技术已经很成熟,成功率很高,并发症也很少,对有指征的孕妇,都要勇敢地接受产前诊断,以保证她们有一个健康活泼、聪明、健壮的宝宝。

21三体综合症是指生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响而发生非分离。

重要因素有

1、妊娠时,超龄孕母妊娠越大,发生染色体病的几率越大,这可能与母亲的卵子老化有关。此外,有资料显示,父亲的年龄也与此病发病有关,当父亲年龄超过39岁,出生患儿的风险增加。

2、孕妇因辐射而对辐射非常敏感,受辐射后,染色体畸变的发生风险也较高。

3、该病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等均可导致胎儿染色体畸变。

4、许多化学药品、抗代谢剂、毒物等均可引起染色体畸变。

5、它的发生受遗传因素、自身免疫性疾病的影响。基因染色体异常的父母有可能遗传给下一代。

有句俗语说:“万里无云,万里无云。21三体综合症”,即使是在产前做了所有该做的,也不一定能保证万无一失,21三体综合症。

专家提醒:目前还没有有效的21三体综合征的治疗方法。以往试着用碘、甲状腺素、胸腺提取液等方法进行治疗,目前证明效果不明显。培训是基本治疗手段,通过培训,病人可以逐步自理,从事简单劳动,增强体力,增进健康,延年益寿。

为患儿提供综合医疗和社会服务,并为每个人提供特别的生活和工作技能培训。重视感染的积极防治。如果伴有其他畸形,可以手术矫正。