什么是染色体呢

什么是染色体呢

一、染色体是什么?

染色体是个体遗传材料,由数千个基因组成,决定着个体的特征和表型。

由于染色体存在于细胞核中,需要用特殊的方法,将其取出后放在玻璃片上,着色后,用显微镜观察,最后做出最终诊断。

正常人的体细胞有46条染色体,配成23对,每对染色体都有双亲来源,即一条来自父亲,一条来自母亲,23对染色体协同调节身体的生长和发育。

二、什么是染色体病?

因染色体数目改变或结构改变而引起的一大类疾病称为染色体病。

其中以唐氏综合症最为常见(也称为21三体综合症或先天愚型)。

通常表现为智力低下,患者面容异常,生长迟缓,有时还伴有某些器官畸形。

患儿出生时,染色体病尚未得到治疗,给家庭和社会造成很大负担,同时患儿自身生存质量严重下降,因此必须在出生前做出准确诊断,并及时终止妊娠,这是避免出生缺陷的唯一途径。

三、夫妻前几代正常,胎儿会生染色体病吗?

唐氏综合征、特纳综合征、18三体综合征、13三体综合征等都属于胎儿期常见的染色体疾病,这些综合症大多与孕妇年龄有关,只有极少数从上代遗传而来,因此夫妇上几代正常,胎儿不会生染色体疾病。

当孕妇年龄增长,成熟时,精子的染色体配对和分离会有错误,带过多染色体的卵细胞与正常精子结合就会形成染色体异常的胎儿。

四、哪个孕妇需要做胎儿染色体检查?

一些孕妇怀孕后,胎儿很容易发生染色体疾病,这是孕妇高危的孕妇,需要做胎儿染色体检查,包括以下孕妇:

1.老年孕妇(分娩年龄大于35岁)

2.血清筛结果具有高风险特点(包括21三体高风险、18三体或13三体高风险)

3.B超发现异常征象:胎儿颈项软组织增厚、鼻骨缺失、脉络膜囊肿、肠管强回声、心脏强光点、肾盂增宽、侧脑室增宽、胎儿水肿、胎儿畸形等)。

4.孕妇自己或其丈夫染色体异常(移位平衡、倒置、嵌合等)

5.曾生育有畸形儿或染色体病的孕妇

6.有重复自然流产病史的孕妇

7.家中智力低下的孕妇

五、胎儿染色体检查用什么方法?

现在有三种主要方式:

1.起毛取样:最早的时候,怀孕60-80天就可以做,一旦发现胎儿异常就能尽早终止妊娠,缩短无谓的等待时间,从而减轻孕妇的心理和经济负担,但流产的风险比羊膜腔穿刺要大。

2.羊水穿刺法是目前临床上应用最多的产前诊断方法,在孕16-30周可以完成,但孕周超过27周时羊水细胞培养的成功率明显下降。

3.脐带血取样:优点是培养时间短,一周就能报告,但技术难度大,且并发症的风险明显高于羊膜腔穿刺。