单基因遗传病是什么

单基因遗传病是什么

单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传性疾病，有六千多种类型。单基因遗传病的种类日益增多，与环境污染、生态平衡被破坏等有关。

红绿色盲、血友病、白化病等都是单基因遗传病常见的疾病。单基因遗传病的治疗比较困难，很多疾病是无法治疗的。

单基因遗传病是一种常见的先天性疾病，是一对等位基因控制的遗传性疾病，目前有六千多种，而且每年增加几十种，这与环境污染、基因突变等有关。

许多疾病都与基因突变有关，其中大多数是有害的，有益的比较罕见。

有一千多种危害人类健康的基因疾病，它们的遗传方式各有不同。

那单基因遗传病又有哪些呢?以下是关于单基因遗传病的类型和症状表现的详细介绍。

常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且基因表现为显性，常见的有多指、并指、珠蛋白生成障碍性贫血等。

多指表现为五指外还会出现一至两个指头，有时只是出现一团软组织。常染色体显性遗传病的后代发病率约为50%。

常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上，其致病基因为隐性遗传病，多见于近亲结婚的子女。

白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病等都是常染色体隐性遗传病的常见类型。

白化病是最常见的，表现为全身皮肤、毛发呈白色，这类患者有畏光症状，不能长时间呆在阳光下。

X连锁型显性遗传X抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等是连锁显性遗传疾病的主要类型，女性发病率较高，但病情比男性轻。

预防维生素D佝偻病是由于甲状腺功能不足引起的，表现为身材矮小，常伴有佝偻病、骨质疏松等。

现对几种类型的单基因遗传病进行介绍。

单基因遗传病的发病机制和遗传方式不同，病情表现各异，有的病不需要特殊治疗，有的病严重影响患者的生活质量，需要及时治疗。

单基因遗传病的发生与基因突变有关，为了避免这些疾病，在怀孕期间要积极做产检。