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新生儿遗传代谢性疾病

新生儿遗传代谢性疾病

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新生儿遗传代谢性疾病

反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。

遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。

对于病理性黄疸的孩子来说,推拿更是起不到决定性的作用,病理性黄疸可能是由于一些先天的酶缺陷或者孩子出现了感染、胆道畸形这些情况引起黄疸,在这种情况下,推拿是没有作用,要及时到医院就诊,明确产生病理性黄疸的原因来对症治疗。

如果孩子是感染,需要根据情况使用抗生素来进行治疗,并进行保肝退黄的治疗,有些胆红素升高的非常明显,就需要进行蓝光照射,输入白蛋白输注碳酸氢钠,甚至换血治疗,如果是胆道畸形引起的梗阻,必要时需要进行手术治疗。新生儿黄疸中,多数孩子是生理性黄疸,即使不治疗,黄疸也能自行消退,对于这些孩子,推拿起不到主要的作用,即使不进行推拿,黄疸也可以消退。

副耳也是临床上常见的一种外耳的畸形,这个对于孩子的健康是不会有任何影响的,主要是会引起美观的影响,如果说孩子需要做附耳切除手术,那么是需要通过全麻来切除的,这样的情况还是建议等孩子大一些再做切除比较好,孩子太小了进行全身麻醉风险会比较大,而且附耳并不影响健康,推迟手术也是不会造成任何影响的