进行性肌营养不良是什么

进行性肌营养不良是什么

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，以Duchenne型肌营养不良(DMD)最常见。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的变性疾病，临床主要表现为假肥大型(Duchenne型及Becker型)进行性肌营养不良，其中以Duchenne(DMD)为多见。

DMD是最常见、最严重的一种进行性肌营养不良，其临床的特点为：①发病早(约3岁左右)、进展快，起病后10年即失去行走能力；

②摇曳步态、Gower阳性，下肢病变早于上肢，对称性发展；③下肢近心端肌肉明显萎缩，而腓肠肌、股四头肌、三角肌假性肥大，伴关节挛缩、脊柱畸形、心肌损害、智能低下，女性携带者亦有心肌受累；

④血清肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，肌肉活检显示肌营养不良性肌型；⑤预后极差，多于20岁前死于呼吸衰竭、心力衰竭或呼吸道感染。

Becker型(BMD)为良性型，其特点：

①发病较晚(5～10岁之间)，进展较快，但15岁左右尚能走路；

②发生假性肥大部位与DMD类似；

③心肌损害、关节挛缩及畸形少见，肌活检与DMD类似；④预后也较差，多于40岁左右死于呼吸衰竭或呼吸道感染。