Ehler-Danlos综合征

Ehler-Danlos综合征

Ehler-Danlos综合征（ehlers-danlos syndrome，EDS）即埃莱尔-当洛综合征，又称皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂。本病相对少见，是一种具有遗传倾向的疾病，遗传方式多样，可为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。主要影响结缔组织，临床上易受累的组织和器官包括皮肤、关节、心血管系统、胃肠道和眼。病情严重程度不等，可从轻度到致死性病变。主要临床表现特点为皮肤和血管脆性增加、皮肤弹性过度、关节伸展过度，有时还可能合并其他先天性畸形。

ehlers-danlos syndrome，EDS

埃莱尔-当洛综合征、皮肤弹性过度、弹性皮肤、皮肤毛细血管破裂

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有遗传性，遗传方式包括常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传

皮肤科

全身

皮肤和血管脆性增加、皮肤弹性过度、关节伸展过度

主要因遗传所致

体格检查、基因测试、病理检查

本病可引起皮肤、关节以及其他多系统病变，建议积极就医进行诊治，有助于控制病情发展，缓解症状，避免不良情况发生。

根据临床表现、遗传方式以及生化改变，可将本病分为10种亚型。 1、Ⅰ型（重型） 为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变，或COL1A1突变。临床表现为关节活动过度，皮肤伸展过度，皮肤严重撕裂，假性肿瘤，骨骼肌所致的畸形。静脉曲张，皮肤易碰伤等。此外，羊膜早破及早产儿的发生率也很高。 2、Ⅱ型（轻型） 为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变。临床表现为轻度关节活动过度，皮肤对碰伤和撕裂的耐受较好，假性肿瘤的发生机会少，早产的发生率不高。 3、Ⅲ型（良性关节活动过度型） 为常染色体显性遗传，为位于2q32.2的COL3A1突变或位于6p21.33的TNXB突变。临床上表现为全身关节活动过度，皮肤不同程度伸展过度，有轻度皮肤易撕裂倾向，其他并发症少见。 4、Ⅳ型（瘀斑或动脉型） 为常染色体显性或隐性遗传，为位于2q32.2的COL3A1突变所致Ⅲ型胶原蛋白合成减少或不正常。临床表现为关节活动过度，但仅限于指间关节，皮肤伸展一般不明显或很轻，肌肉骨骼引起的畸形不是本型所特有。另一特点是一个很轻的外伤可引起明显的血肿。此型患者易患严重心血管和胃肠道疾病。可因动脉破裂和大出血导致死亡。 5、Ⅴ型（性联型） 患者轻度关节活动过度，但皮肤伸展过度很显著，中等伸展则易使皮肤撕裂和碰伤。肌肉骨骼并发症和假性肿瘤常见。 6、Ⅵ型（眼型） 为常染色体隐性遗传。由于位于1q36.22的PLOD1突变所致赖氨酸羟基酶缺陷，导致羟基赖氨酸交互连接减少。临床特点为Marfanoid素质，皮肤软、薄、丝绒状，易形成瘢痕。细长指，脊柱向后向侧弯畸形，中等关节活动过度。眼病变为本病特征，表现为眼易受损伤，并有锥形角膜、青光眼和小角膜。 7、Ⅶ型（先天性多发性关节松弛型） OMIM1 30060(ⅦA、ⅦB型）系COL1A1或COL1A2基因突变，属常染色体显性遗传。OMIM 225410（ⅦC型）系位于5q35.3的ADAMTS2突变，属常染色体隐性遗传。临床特点是患者具有特征性面孔，身材矮小。由于明显的关节活动过度而引起多发性关节脱臼。具有中等程度皮肤脆性增加、伸展过度和损伤倾向。 8、Ⅷ型（齿周围炎型） 为常染色体显性遗传，皮肤的Ⅲ型胶原减少，特征为严重的牙周炎，牙周骨膜发育不良，30多岁时牙齿脱落，伴中度关节活动过度、皮肤脆性增加和轻度皮肤伸展过度。 9、Ⅸ型 即皮肤松弛-枕骨角综合征，为X连锁隐性遗传，其特征为皮肤松弛伸展、腹股沟疝、膀胱憩室、破裂、短臂、局限性旋前和旋后位、宽锁骨、枕骨角，为铜代谢异常伴赖氨酸氧化酶缺陷所致。 10、Ⅹ型（纤维连接蛋白缺陷型） 为常染色体隐性遗传。临床表现是因为血小板凝集缺陷所致。当轻度碰伤时就可表现出显著的皮肤青紫。其他症状包括小关节显著活动过度、中等皮肤伸展过度。本型患者血浆中纤维连接蛋白存在功能上的缺陷。

本病相对少见，迄今报道的病例不超过200例，目前暂无大样本流行病学资料统计。

1、两性均可累及，但男性发病率较高。 2、多见于有家族史人群。

埃莱尔-当洛综合征是一种具有遗传倾向的疾病，因此主要因遗传引起。其遗传方式多样，可为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。

埃莱尔-当洛综合征的特点是皮肤和血管的脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度。症状最早发生于幼儿，常常在开始学走路时表现出症状，随后症状逐渐明显。轻型患者症状常被忽略。此外，还可能合并骨、眼、内脏病变以及其他先天性畸形。

1、皮肤和血管的脆性增加 可表现为外伤所引起皮肤损伤在程度上不相称，如一个轻的外伤可造成一个大的伤口。愈合过程也较慢，并留下大的萎缩性瘢痕，有时在此瘢痕上可形成蓝灰色的海绵样瘤。皮肤于轻度碰伤之后，还可引起明显的血肿；伤口缝合后还容易反复裂开。 2、皮肤弹性过度 表现为拉起皮肤时可过度伸展，放松后可恢复原状。妊娠之后一般不引起萎缩纹。皮肤柔软，摸之有绒样感。但不同患者该症状的程度和范围不同。 3、关节伸展过度 不同患者关节病变程度也不一样。轻者仅限于指间关节，重者患儿步态困难，易摔跤。四肢大关节在轻度外伤作用下即可引起半脱臼，有时发生自发性半脱臼。还可伴膝关节反屈和脊柱后侧凸。 4、面部特征性表现 如眼距增宽，鼻背宽而平，眼内眦形成皮赘。老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。 5、其他 （1）小腿内侧和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节，质地较硬，皮肤不红肿。有时伴有肢端青紫现象。 （2）眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色。

1、由于胶原纤维减少和肌张力差，可引起单发性或多发性疝，如脐疝、膈疝、腹股沟疝等。 2、本病可引起胃肠道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。 3、主动脉、颅内动脉及其他部位的大血管可发生单发性或多发性动脉瘤，动脉瘤破裂后可引起急性大出血或其他致命性病变。 4、患者可伴有先天性心血管畸形、先天性肾脏发育不全等；部分患者还可伴有成骨不全、弹性纤维性假黄瘤和Marfan综合征等其他先天性疾病。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。 2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。 3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。 4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。 5、可安排家属陪同就医。 6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？ 2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？ 3、您做过哪些检查？检查结果如何？ 4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样? 5、您最近受过外伤吗？伤口怎么样？ 6、您有什么基础疾病吗？ 7、您家里人有类似的症状吗？

1、我的情况严重吗？ 2、我为什么会得这个病呢？ 3、这个病遗传吗？ 4、我需要做什么检查？ 5、我如果不治疗会有什么后果？ 6、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？ 7、这些治疗方法有什么风险吗？ 8、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？ 9、平时生活我需要注意什么？ 10、我需要复查吗？多久一次？

当出现皮肤和血管的脆性增加、皮肤弹性过度、关节伸展过度、眼距增宽、鼻背宽而平等表现，需要及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，查看皮肤的情况，然后进行基因检测、病理检查，来帮助进一步明确诊断。

1、视诊 主要观察皮肤、关节、骨骼等是否有异常表现，如有皮肤损害，需观察皮损的形态、大小、颜色、数目等情况。同时还应注意有无眼、鼻等面容异常表现。 2、触诊 主要检查皮肤弹性程度、关节活动度，以及有无关节脱臼等异常表现。如有皮损，还应同时注意皮损的质地、活动度、有无触痛等。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，对本病的诊断有一定意义。

1、检查方法和意义 医生会取一小块皮肤组织送病理科检查，可观察其组织病理变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要价值。 2、检查结果 （1）表皮角化过度，颗粒层增加，棘细胞层肥厚。 （2）真皮下部除数量增加外，还伴有肿胀、断裂等退行性改变。 （3）胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或成涡轮状。有时胶原纤维水肿。 （4）真皮血管增多，血管壁增厚，血管四周有慢性炎细胞浸润。 （5）皮下脂肪组织减少。

医生会根据患者皮肤外伤情况和伤口愈合情况，以及皮肤弹性增加、关节伸展过度等特征性临床表现，再结合病理检查结果，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需排除皮肤松弛症、Tumer综合征等疾病。

1、皮肤松弛症 表现为皮肤松弛多皱，因此而产生皮肤悬吊，但皮肤的弹性不增加，也没有关节伸展过度表现。本病拉起皮肤后放松时可恢复原来位置。 2、Tumer综合征 患者除皮肤弹性增加外，常伴有侏儒症、前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。

本病无特效治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主。通常医生会根据患者的症状表现、病情严重程度等情况，制定合适的个体化诊疗方案。

维生素C能增强皮肤的抵抗力和促进伤口愈合，并增强肌肉强度，对本病有一定的治疗效果。

维生素C。

由于组织的脆性增加，常给缝合造成困难，缝合的伤口易裂开，因此，尽量避免不必要的手术。必须手术时，医生会在手术缝合之后，加压包扎，并延期拆线。 1、症状明显的疝和憩室可做修补术。 2、大血管破裂引起的急性出血性休克应做紧急手术处理。 3、存在关节损害时，也可通过手术方式进行治疗。

患者因结缔组织薄弱，容易脱臼时，可在医生指导下进行锻炼，来加强肌肉和稳定关节。还可适当使用特定的支架来防止关节脱位。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病是一种具有遗传倾向的疾病，经积极治疗，部分患者可获得较好治疗效果，症状可获得改善。

1、由于皮肤和血管的脆性增加，部分患者受到轻微外伤即可能出现严重皮肤损害。 2、外伤后皮肤愈合过程较慢，并可能留下大的萎缩性瘢痕，影响皮肤美观。 3、患者可能会存在关节、骨骼异常等情况，对日常生活产生不良影响，降低生活质量。

Ehler-Danlos综合征经规范、合理的治疗后，部分患者的症状可得到改善。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助改善症状，并注意防止外伤。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点 患者可能因皮肤易损伤，导致日常活动限制，有时还可因不良外观等情况，出现自卑、焦虑、烦躁等消极心理。 2、护理措施 （1）家属要多关注患者的情绪变化情况，及时给予安慰和鼓励，帮助患者正确面对疾病。 （2）患者日常可多与医生交流，了解疾病的治疗方法和效果，树立治疗信心，还可通过听音乐等方法进行自我放松，以维持良好心态，并积极配合医生治疗。

1、术后遵医嘱定期换药，以防发生感染。 2、术后避免剧烈运动，以防发生创口撕裂，影响恢复。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，避免外界的刺激。 2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。 3、患者应适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。 4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。 5、日常注意自我保护，避免外伤。 6、家属可适当改变家中布局，避免患者受到意外伤害。 7、穿棉质宽松衣物，鞋袜大小要合适。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议有症状的患者1个月复查一次，无症状的患者可3个月或者半年复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合药物治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、保证饮食规律、定时定量就餐。 2、补充维生素C，增强机体抵抗力。 3、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、柑橘等。 4、加强营养供给，进食易消化、含足够热量、蛋白质和矿物质丰富的食物。如稀饭、细面条、豆浆、鸡蛋等。 5、合理饮水，保持患者身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患者要戒烟酒。 2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。 3、减少熏烤食物的摄入，避免食用霉变食物和多盐食物。

本病主要因遗传导致，尚无准确的预防措施，有家族史的人群进行遗传咨询，可以减少本病的发生。