威廉姆斯综合症怎么治疗

威廉姆斯综合症怎么治疗

威廉姆斯综合症是一种累及多个器官系统的发育性疾病，由染色体7q11.23缺失所致，人群中的发病率约为1/20000-1/7500。

临床特征包括轻度至中度智力障碍或学习困难、独特的性格、特殊面容和心血管畸形。

1.迄今无特异性治疗，只能对症和支持治疗，可进行早期干预、特殊教育和培训，内容包括语言、体格、职业、进食、感觉整合等综合疗法，同时可进行心理和精神评估，对患者症状，如注意力缺陷障碍和焦虑，提供个性化的咨询和药物治疗。

2.主动脉瓣和肺动脉瓣狭窄，二尖瓣关闭不全或肾动脉狭窄等情况，需要外科手术治疗;血压高者，可使用钙离子通道拮抗剂。

3.对症治疗，患者应避免摄取过量的钙与维生素D，针对高钙血症可采用饮食调节，激素口服等;

注意牙齿保健，口腔清洗牙齿，咬合异常可考虑矫形;复发性中耳炎，可行鼓膜置管引流，对声音敏感性增高患者应采用耳保护装置;远视需配戴矫正镜片，斜视可手术治疗。

4.防治并发症，适当活动，防止关节挛缩，必要时手术治疗，手术前需行心脏电生理检查及充分的麻醉评估，排除复极化异常，防止术中猝死。

5.定期对患儿进行全面的评估和复查，包括生长发育，心血管、神经、泌尿、内分泌系统，心理行为的评估。