多巴反应性肌张力障碍是什么

多巴反应性肌张力障碍是什么

多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称Segawa病，或称伴有明显昼夜波动的遗传性肌张力障碍(HPD)，是一种好发于儿童或青少年的、以肌张力障碍或步态异常为首发症状的、少见的遗传性疾病。临床特点为症状的昼夜波动性，小剂量多巴制剂有快速、明显疗效，故称多巴胺反应性肌张力障碍。本病首先由Segawa(1976年)报道。多于儿童期发病，女性多见，男:女比例为1:(2～4)。缓慢起病，通常首发于下肢，表现为下肢或上肢的肌张力障碍和姿势或步态异常，步态异常通常为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。肌张力障碍可合并帕金森综合征的表现（运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等）。症状具有昼间波动，一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重。此病一般在起病后20年内病情进展明显，20～30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定。总体而言，随着年龄增大症状趋于不明显。本病对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应。长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。