矮小症

矮小症

一、矮小症的定义

矮小症过去名称为侏儒症，矮小儿童是指那些身长低于同种族、同性别同年龄正常儿童身长第三百分位或低于两个标准差的儿童。

根据不同病因的临床表现将身材矮小分为体型匀称和非匀称两大类，分别又根据生长速率正常或减慢再分类；体型不匀称、外观异常可伴综合征。导致矮小的原因复杂，与遗传、代谢、内分泌骨骼生长、营养和长期慢性疾病以及社会环境等因素有关。

二、矮小症的病因及鉴别诊断

1.体型匀称，生长速率正常

(1)特发性矮小：一般包括体质性生长发育迟缓或青春期延迟以及家族性矮小，是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称。体质性生长发育迟缓或青春期延迟出生体重正常，多有家族史，男性多见。

青春期前生长缓慢，身长较正常儿童低于2~4个标准差，智力正常，到青春期开始生长发育增快，可达到正常水平，即可确定诊断。

家族性矮小，家族中父母身材较矮，身长有一定程度不足，但其生长速率，骨和牙的发育及性成熟均属正常范围。无任何内分泌功能异常表现。

(2)小于胎龄儿：分为低出生体重正常身长、低出生体重短小身长和正常出生体重短小儿：出生时体重指

2.体型匀称，生长速率减慢

(1)全身性疾病：各个系统的慢性疾病均可导致生长速度减慢的匀称型矮小。

如寄生虫病(血吸虫病、肝吸虫病、疟疾等)，感染(结核病、慢性肠炎或痢疾)、吸收不良综合征、胃肠疾病,先天性心脏病，以及长期用激素治疗等均可导致生长迟缓。

这类身材矮小的诊断主要依靠原发疾病的临床特征。

⑵内分泌疾病所致的侏儒：主要见于甲状腺垂体、卵巢及肾上腺皮质功能障碍等。

1)甲状腺功能减退症(甲减)：本病始于胎儿或新生儿期称为“呆小症”或称克汀病。

甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼的发育，如未及时诊断治疗常造成智力落后及侏儒症。

晚发性甲减，发病年龄均在2岁以后，智力影响较小，外貌无典型甲减表现易被漏诊。

因此，矮小儿童生长速度减慢者应常规测血T3、T和TSH。

2)垂体性侏儒，主要是垂体前叶生长激素分泌不足引起生长发育迟缓。

常自1岁后开始发病,体格发育较同龄小儿缓慢，随年龄增长，落后越明显，但智力发育多数正常，面容幼稚，呈娃娃脸，生长激素刺激实验峰值各国不同。

我国目前采用的标准为

3)精神因所致身矮：由于家庭或社会因素使患儿精神抑，患儿改变生活环境后，生长速率能较快的增长。

4)糖尿病患儿治疗中，长期胰岛素用量不足也可出现矮小。

与长期糖尿病控制不良有关，有发黄、肤干、腹大等体征。

5)特纳综合征( Turmer syndrome)：又称先天性卵巢发育不全症，为X性染色体缺陷，经典的为4

5,XO核型，尚有多种崁合染色体核型。临床表现为矮小、多痣、颈蹼、发际低、肘外翻及盾状胸、乳距增宽等体征,可有智力低下，检查可以合并有高血压心血管异常；先天肾脏畸形如马蹄肾、自身免疫性甲状腺疾病和糖尿病等。

骨龄多正常。通过特殊体征和染色体核型检查可以确诊。

6) Laron综合征：由于缺乏功能性的GH受体而致。

出生体重正常，头大颜面小，鞍鼻，智力低下，血生长激素水平正常，IGF-1浓度降低。

7)性早熟：女孩8岁前，男孩9岁前第二性征开始发育，少部分患儿虽然由于过早发育最初生长过速，但最终身高是矮的。

3.体态不匀称的身矮

(1)骨骼系统及遗传代谢性疾病

1)维生素D缺乏性佝偻病：主要见于婴幼儿，少数重病患儿可有骨骺畸形及侏儒状态。

早期给维生素D，合理喂养可避免发生。

2)肾性佝偻病(肾性骨营养障碍)：各种慢性肾脏疾病如慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾积水、多囊肾等均可使肾功能减退。

由于肾脏病变不能合成125-二羟胆骨化醇，影响肠道对钙的吸收及钙从骨中游离和大量磷积于体内，产生血磷高、血钙低，导致肾性佝偻病使呈矮小体型。

3)抗维生素D佝偻病(家族性低血磷症)：有多种遗传方式,如X连锁显性、常染色体显性和隐形遗传。常有家族史而无维生素D缺乏史。

系肾小管回吸收磷障碍和肠吸收钙不良，血磷低，尿磷高，从而影响骨质钙化。一般剂量维生素D治疗无效。

2~3岁后仍有活动性佝偻病骨骼变化。常常需终身口服中性磷酸盐合剂治疗才有效，部分可以在数年后缓解。

4)范科尼综合征：多发性肾近曲小管功能不全，本病为常染色体隐性遗传病。

由于肾小管转运功能障碍，正常应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸磷酸盐、重碳酸盐、钠、钾及钙盐等由尿大量排出，以致临床出现酸中毒、低血钾和低血磷，进而引起重型佝偻病或骨质疏松。

如同时伴有体内胱氨酸大量存留,则称为胱氨酸累积症。

5)肾小管酸中毒：为肾小管碳酸酐吸收障碍或分泌氢不足所致。

尿中丢失大量碳酸离子和钠钾钙离子。

临床出现身材矮小、酸中毒、低血钾，同时又因体内钙不足，形成佝偻病和骨质软化。尿中含大量钙，故有磷酸钙沉着，出现尿结石及肾组织有钙化点。

6)维生素D依赖性佝偻病：是先天性疾病，为常染色体隐性遗传。分为I型和Ⅱ型。临床表现与维生素D缺乏佝偻病相似，I型多在婴儿早期发病，而Ⅱ型则可以在儿童任何年龄发病，甚至成人发病可能由于环磷酸腺苷(cAMP)生成障碍，以致远端肾曲小管细胞对甲状旁腺无反应,使尿磷排量减少而导致高血磷和低血钙。血钙常低于2mmol/L(8mg/d)，故可出现手足搐搦或惊厥。多见于10岁以下儿童，患者矮小肥胖。X线所见与维生素D缺乏佝偻病相似。口服钙剂和维生素D治疗有一定效果。

7)先天性成骨不全：为常染色体显性遗传病。临床表现有三大特征：易骨折、蓝巩膜、耳聋。可分三型：

①胎儿型最严重，大都为死胎或生后不久死亡，颅骨骨化不全，产前或生后即有骨折；

②婴儿型较常见，生后可有骨折，轻度损伤即可造成骨折，4~5岁后骨折次数频繁，巩膜多为蓝色；

③少年型最轻出生时无骨折，儿童期反而易骨折。X线可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。

8)软骨营养障碍：本病为常染色体显性遗传。

常有家族史。主要是长骨干骺端软骨细胞形成不全，影响骨的长度。

但骨膜下成骨不受影响，宽度仍可增加，则形成四肢粗短、躯干相对长、下肢弯曲、手指短厚、前额突出、腰椎前突、臀向后突为其临床特征,呈侏儒体型。

9)大骨节病：本病是一种慢性地方病，多累及儿童及青少年。

由于全身管状骨长径发育停止过早而形成侏儒。

(2)先天性代谢性疾病

1)黏多糖贮积症：是一种多糖氨基糖代谢障碍所导致的隐性遗传性疾病。

近来已经明确多种分型，达到7种类型。氨基多糖酶的缺陷导致代谢底物堆积，引起溶酶体贮积病。

其中以Ⅰ型(承留病)及Ⅳ型(摩固病)较常见。黏多糖Ⅰ型患者生后体格发育正常，6个月至2岁开始出现侏儒状态。黏多糖Ⅳ型患者全身骨骼除颅骨面部外均有改变，主要是脊柱骺端发育不良，形成扁平脊柱及严重侏儒。智力发育多正常。除X线骨骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见黏多糖酸。

2)糖原贮积症：为常染色体隐性遗传病。目前已有13型。根据不同酶的缺陷及临床主要表现分为肝型、肌肉型及心型。

以肝型糖原贮积症I型(VonGierke病)最常见。本病由于肝、肾等细胞缺乏葡萄糖6磷酸酶，以致分解过程发生障碍，过多糖原贮积在各组织中，肝、肾显著增大，表面光滑无压痛，不伴黄疸。婴儿期无明显症状,随年龄增长,低血糖症状逐渐明显。重症患儿在新生儿期即发生脱水酸中毒。患儿全身发育迟缓，形成侏儒状态。

但面容丰满,行动困难，智力发育不受影响。肌肉型及心型较少见。

4.身矮伴有外观畸形的综合征

体格矮小伴有各种先天畸形的病很多，大多与常染色体或性染色体的畸变重复或者缺失有关。

不少表现有矮小的综合征常常有各种特异基因的改变。